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【中文期刊】 赵婷婷 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 340-346页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐海 张婷 等 《徐州医学院学报》 2016年33卷12期 787-790页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨大脑肌酸缺乏综合征（ CCDS）的诊断及治疗要点，提高对CCDS的认识。方法报道1例CCDS患者的临床资料，并结合相关文献进行回顾性分析。结果本例患者为青年男性，临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张飘飘 导师：赵红洋 山东第一医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
脑肌酸缺乏综合征（CCDS）是一组由三种神经发育障碍（AGAT缺乏、GAMT缺乏、CRTR缺乏）引起肌酸生物合成或转运障碍的先天性遗传代谢性疾病，属于一种罕见病，中国至今只报道了6例。脑是肌酸缺乏综合征患者的主要受累器官，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐艳琼 胡学琴 等 《中国实用医药》 2025年20卷22期 1-10页
【摘要】 目的 应用老年综合评估(CGA)探讨 25 羟基维生素D[25(OH)D]与老年多器官功能不全综合征(MODSE)的关系.方法 筛选年龄≥80 岁,符合MODSE诊断标准的 245 例患者为研究对象,根据血清 25(OH)D水平不同分为维生...
【关键词】 25 羟基维生素D；老年多器官功能不全综合征；老年综合征；
- 概要：
- 方法：
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