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关键词=(肌阵挛性癫痫,进行性)
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【中文期刊】 张静 张月华 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 458-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例....
【关键词】 肌阵挛性癫痫,进行性；基因；肌阵挛；
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【中文期刊】 陈涓涓 曾振兴 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷10期 692-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的家系,分析其临床、基因特点.方法 收集该家系患者的临床资料.对先证者及其余4名健康...
【关键词】 肌阵挛性癫痫,进行性；神经组织蛋白类；系谱；
浏览：481
被引：10
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