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【中文期刊】 张泽伟 周灿  等 《华夏医学》 2023年36卷2期 43-49页 CA

【摘要】 目的:ABCB11基因突变是肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的主要病因,本研究试图构建特异性靶向小鼠Abcb11基因的CRISPR/Cas9系统,并检测该系统的基因编辑效率.方法:根据小鼠Abcb11基因的DNA序列,设计3条sgRNA导...

【关键词】 Abcb11； CRISPR/Cas9系统； 肝内胆汁淤积症2型；

【中文期刊】 段维佳 王晓明  等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷6期 466-468页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 良性复发性肝内胆汁淤积症(benign, recurrent intrahepatic cholestasis, BRIC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1959年Summerskill和Walsh最早描述了这种疾病.直到1994年在3个患者...

【关键词】 良性复发性肝内胆汁淤积症； 临床特点； Benign recurrent intrahepatic cholestasis；

【中文期刊】 冯佳燕 陈莲  等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷7期 729-733页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断.方法 分析8例ABCB11基...

【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症； ABCB11基因； GGT；

【中文期刊】 卢致琨 刘丽  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 615-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析.方法 分析2例患儿的临床特点,经家长同意后留取患儿外周血2 mL,提取基因组DNA,进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PC...

【关键词】 Citrin蛋白缺陷； 新生儿肝内胆汁淤积症； SLC25A13基因；

【中文期刊】 陈潇 张玉侠  《护理学杂志》 2017年32卷7期 25-27页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等.患儿住院10 d,病情稳定出院.

【关键词】 肝内胆汁淤积症； 进行性家族性； 常染色体隐性遗传疾病；

【中文期刊】 朱梦姝 刘志峰  《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷7期 551-554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 ABCB11基因编码胆盐输出泵(BSEP)蛋白,BSEP蛋白主要位于肝细胞胆管膜上,是胆汁分泌的重要转运蛋白之一,当ABCB11基因发生突变时,BSEP蛋白功能、定位以及降解等发生异常,导致胆汁排出受阻,形成肝内胆汁淤积症.近年来,ABCB...

【关键词】 ABCB11基因； 肝内胆汁淤积症； 致病机制；

【中文期刊】 刘晶莹 苗静琨  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 949-953,955页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，近年来对该病...

【关键词】 Citrin蛋白； 肝内胆汁淤积症； 基因突变；

【中文期刊】 费薇 赵敏  《护理研究》 2016年30卷28期 3499-3502页 ISTICPKU

【摘要】 [目的]探究对肝内胆汁淤积症孕妇护理中引入认知干预后认知状况和妊娠结局的变化。[方法]选取我院2013年4月—2015年6月收治的88例妊娠期伴发肝内胆汁淤积症孕妇，利用随机数字表法进行分组，分为研究组和对照组，每组44例；对照组开展常规护...

【关键词】 妊娠期； 肝内胆汁淤积症； 认知干预；

【中文期刊】 李旺 罗超  等 《实用医学杂志》 2016年32卷17期 2825-2828页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生...

【关键词】 希特林蛋白； 肝内胆汁淤积症； 串联质谱；

【中文期刊】 汪涛 陆剑锋  《中国药房》 2015年26期 3687-3689页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：观察熊去氧胆酸（UDCA）联合S-腺苷蛋氨酸（SAMe）治疗妊娠期轻度肝内胆汁淤积症（ICP）的疗效。方法：选取妊娠期轻度ICP患者213例，按随机数字表法分为联合组（107例）和单药组（106例）。联合组患者采用UDCA联合SAMe...

【关键词】 熊去氧胆酸； S-腺苷蛋氨酸； 妊娠期；