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【中文期刊】 邓昊 唐炜立  等 《湖南医科大学学报》 2003年28卷2期 93-94页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)...

【关键词】 肝细胞核因子1α基因； Ala98Val； 变异；

【中文期刊】 史瑞崎 邵冬华  等 《中国实验诊断学》 2018年22卷3期 397-401页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨肝细胞核因子1α(HNF1α)基因rs7310409(A/G)多态性与血清甲胎蛋白(AFP)水平的相关性.方法 纳入我院2017年1月至2017年8月616例年龄25-65岁全部为汉族健康体检人员,采用等位基因特异性引物(ARMS...

【关键词】 甲胎蛋白； 肝细胞核因子1α； 基因多态性；

【中文期刊】 郝晋璇 蔺亚斌  等 《中华糖尿病杂志》 2024年16卷12期 1418-1422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例冯·希佩尔-林道（VHL）综合征合并肝细胞核因子1α（ HNF1A）突变患者的诊疗经过。患者既往高血糖合并胰腺囊肿与肾囊肿，经基因检测及相关检查确诊为VHL综合征合并 HNF1A突变。该文重点回顾了该患者从初次起...

【关键词】 冯·希佩尔-林道综合征； 青少年起病的成人型糖尿病3型； 肝细胞核因子1α基因；

【中文期刊】 彭慧芳 张文博  等 《中华糖尿病杂志》 2022年14卷11期 1297-1300页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、...

【关键词】 肝细胞核因子1α基因； 青少年起病的成人型糖尿病3型； 糖尿病视网膜病变；

【中文期刊】 崔芳囡 业乾玥  等 《中国校医》 2023年37卷5期 396-398页

【摘要】 分析了 1例初发糖尿病患者的临床特征.患者有典型的2代遗传家族史,家族中糖尿病发病年龄早,非胰岛素依赖治疗.进一步基因学检测结果显示:位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter,从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病...

【关键词】 成人型糖尿病； 基因突变； 肝细胞核因子1α；

【中文期刊】 虞睿琪 付俊玲  等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷4期 241-245页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法:对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系...

【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病； 葡萄糖激酶基因； 肝细胞核因子1α基因；

【中文期刊】 邵明玮 刘彦玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷7期 603-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c...

【关键词】 肝细胞核因子1α基因； 青少年的成人起病型糖尿病3型； 格列奈类；

【中文期刊】 赵辰 赵龙  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷6期 579-589页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肝细胞核因子1α(HNF1α)不仅是调节葡萄糖代谢的重要转录因子,还参与肝、胰等多个器官中蛋白质合成、物质代谢、增殖分化相关基因的表达调控.HNF1α突变或表达异常引发包括青少年糖尿病3型(maturity onset diabetes o...

【关键词】 肝细胞核因子1α； 3型青少年糖尿病； 葡萄糖代谢；

【中文期刊】 丁晨虹 邓龙飞  等 《中华消化杂志》 2015年35卷3期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肝细胞核因子1α(HNF1α)对肝癌HuH7细胞基因表达谱的影响及其对相关信号通路的调控作用.方法 利用慢病毒介导上调或下调HuH7细胞中HNF1α的表达,基因芯片技术检测处理后细胞的表达谱,筛选受HNF1α调控的差异基因并利用D...

【关键词】 肝细胞核因子1α； 基因表达谱； TGFβ信号通路；

【学位论文】 作者： 王天平 导师：张淼 时立新  贵阳医学院  临床医学 内分泌与代谢病（硕士） 2015年

【摘要】 目的：对一个疑似MODY3，即肝细胞核因子1-α（hepatocyte nuclear factor-1α，HNF-1α）基因突变致青少年的成人起病型糖尿病（Maturity-onset diabetes of theyoung，MODY）...

【关键词】 成人起病型糖尿病； 移码突变；