检索历史 清除

【中文期刊】 魏斐斐 贾哲  等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...

【关键词】 肝细胞癌； 转化生长因子β1； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 李丽娟 龚柳平  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 848-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 肝细胞核因子1α； 肝细胞核因子1β；

【中文期刊】 虞睿琪 肖新华  《临床内科杂志》 2024年41卷8期 509-511页 ISTICCA

【摘要】 单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当.准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要.目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和...

【关键词】 单基因糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病概率计算器； 个性化糖尿病医学计划；

【中文期刊】 张书琳 崔岚巍  《哈尔滨医科大学学报》 2024年58卷3期 339-340,封3页 ISTICCA

【摘要】 17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06～2.46 Mb,包括肝细胞核因 1 β(hepatic nuclear factor 1 β,HNF1 β)和其他几个邻近基...

【关键词】 糖尿病； 肝细胞核因1β； 全基因缺失；

【中文期刊】 高斌 郭敏珊  等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 820-822页 ISTIC

【摘要】 1 病例介绍患者,女,19岁,因"口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年"于2021年3月11日收入香港大学深圳医院.2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医.2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为"2...

【关键词】 17q12微缺失综合征； 肝细胞核因子1β； 青少年发病的成人型糖尿病5型；

【中文期刊】 章燕 黄海华  等 《中国糖尿病杂志》 2022年30卷9期 691-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征.利用MODY(1～13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化...

【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子1β； 肾囊肿；

【中文期刊】 王传旭 周嘉宝  等 《中国中医药信息杂志》 2022年29卷12期 70-75页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 基于炎症因子白细胞介素(IL)-1β观察矢志方对高尿酸血症(HUA)小鼠肾组织有机阴离子转运蛋白1/3(OAT1/3)表达的影响,探讨其作用机制.方法 32只SPF级雄性BALB/c小鼠随机分为正常组、模型组、非布司他组和矢志方组,每...

【关键词】 矢志方； 高尿酸血症； 有机阴离子转运蛋白1/3；

【中文期刊】 袁凤易 乐颖  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷4期 11-14页

【摘要】 目的 分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习.方法 先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病.对该患者、父母及两个弟弟完善外...

【关键词】 青少年的成人型糖尿病； 肝细胞核因子1β； 缺失突变；

【中文期刊】 晏涵 朱红俊  等 《中医临床研究》 2022年14卷14期 27-31页

【摘要】 目的:探讨血清肝细胞核因子-1β(Hepatocyte Nuclear Factor 1β,HNF-1β)-血管紧张素转换酶2(Angiotensin Converting Enzyme 2,ACE2)-基质γ羟基谷氨酸蛋白(Matrix ...

【关键词】 五运六气； 天干地支； 肝细胞核因子1β；

【中文期刊】 宋璐璐 帅瑛  等 《中华糖尿病杂志》 2019年11卷3期 208-212页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习.方法 先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6％;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先...

【关键词】 肝细胞核因子1β； 青少年的成人起病型糖尿病； 错义突变；