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【中文期刊】 王彬 王书鸿  等 《内科理论与实践》 2024年19卷2期 149-151页 ISTICCA

【摘要】 本文简要介绍第九届国际帕金森病暨运动障碍疾病研讨会及中国卒中学会移动医学上海论坛的学术内容.会议在2023年6月8日—10日在上海召开,世界神经病学争议大会会务组核心团队支持,由上海交通大学医学院附属第一人民医院及其嘉定分院主办.王晓平、A...

【关键词】 帕金森病； 运动障碍； 脑卒中；

【中文期刊】 汪新芳 夏燕婷  等 《中国中医眼科杂志》 2024年34卷7期 677-679页 ISTIC

【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilson disease,WD)是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要发病对象为儿童及青年,临床上属于罕见病,该病主...

【关键词】 韦氏三联九针； 肝豆状核变性； 视神经萎缩；

【中文期刊】 孙正涛 方向  等 《医学研究杂志》 2024年53卷10期 105-109页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脑型肝豆状核变性hepatolenticular degeneration,HLD)患者冲动控制障碍(impulse control disorders,ICD)临床特点及相关影响因素.方法 随机收集2023年4～10月于安徽中医...

【关键词】 肝豆状核变性； 冲动控制障碍； 发生机制；

【中文期刊】 张路芹 韩咏竹  等 《广州中医药大学学报》 2024年41卷4期 822-828页 ISTICCA

【摘要】 [目的]评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson's disease,WD)肝纤维化的临床效果.[方法]采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例.对...

【关键词】 Wilson病； 肝豆状核变性； 肝纤维化；

【中文期刊】 李柯 肖利明  等 《江西医药》 2024年59卷3期 326-329页 CA

【摘要】 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝...

【关键词】 肝豆状核变性； 铜代谢； K-F环；

【中文期刊】 刘玉婷 唐志慧  等 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷4期 892-895页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第 13号染色体长臂(13q14. 3～q21. 1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障...

【关键词】 肝豆状核变性； 高通量核苷酸序列分析； ATP7B基因；

【中文期刊】 姚泽伟 贾自发  等 《法医学杂志》 2023年39卷4期 419-421页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情及病史摘要雷某,男,32岁,被人殴打后昏迷,次日入某市第一人民医院就诊.监控视频资料显示,雷某被踢中枕部后立即昏迷,顶部和枕部受到多次打击.

【关键词】 法医病理学； 肝豆状核变性； 凝血功能障碍；

【中文期刊】 刘丽 李佳  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 56-58页 ISTICCA

【摘要】 肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration)又称为Wil-son病( wilson's disease,WD) ,是一种罕见的以常染色体隐性遗传为基础的铜代谢紊乱疾病,位于13号染色体(13q14. 3)上的...

【关键词】 肝豆状核变性； 癫痫持续状态； 脑白质病变；

【中文期刊】 李旋 黄燕  等 《肝脏》 2023年28卷5期 572-575,589页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点.方法 收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析.结果 患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现为肝脏...

【关键词】 成人肝豆状核变性； AFP升高； ATP7B基因；

【中文期刊】 胡亚欣 程卓  等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷7期 1616-1619页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传[1].临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或...

【关键词】 肝豆状核变性； 全基因组关联研究； 系谱；