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【中文期刊】 杨慧琳 廖金卯 等 《肝脏》 2025年30卷2期 276-278页ISTIC
【摘要】 病例1:先证者.患者,男性,20岁.16年前第一次入我院儿科确诊肝豆状核变性,后间断至医院复诊,给予驱铜、护肝等对症治疗,目前服用青霉胺(500mg/d).2022年12月21日患者因"眼黄1周"第二次入我院.查体:全身皮肤巩膜轻度黄染,腹...
- 概要：
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【中文期刊】 杜晶晶 杜建丽 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年32卷1期 84-85页ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要病理特征为铜在肝脏、脑、角膜等组织中异常沉积.其发病机制为:13号染色体上ATP7B基因发生突变使其编码的ATP7B酶功能明...
【关键词】 肝豆状核变性；统一肝豆状核变性量表；半定量颅脑磁共振成像量表；
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【中文期刊】 潘建兰 欧阳福 等 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷2期 253-256页
【摘要】 患者,男,52岁,因反复腰痛,左侧肢体关节疼痛两年余,加重8 d,于2022年1月2日就诊于我院全科医疗科.两年前在无明显诱因下患者出现腰痛、左侧腕关节及膝关节疼痛,疼痛可忍受,无放射痛,活动后疼痛明显,无红肿、无僵硬、无麻木,活动不受限,...
- 概要：
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【中文期刊】 黄兰兰 黄丽娟 等 《医学理论与实践》 2025年38卷4期 637-639页
【摘要】 肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在 1912 年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病.
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- 结论：
【中文期刊】 闻佳华 高咏梅 《河北北方学院学报（自然科学版）》 2025年41卷10期 46-48页
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degenera-tion,HLD;OMIM 277900)又 称 Wilson 病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病[1].该病临床分型包括脑...
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- 结论：
【中文期刊】 汪新芳 夏燕婷 等 《中国中医眼科杂志》 2024年34卷7期 677-679页ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilson disease,WD)是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要发病对象为儿童及青年,临床上属于罕见病,该病主...
- 概要：
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【中文期刊】 张路芹 韩咏竹 等 《广州中医药大学学报》 2024年41卷4期 822-828页ISTICCA
【摘要】 [目的]评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson's disease,WD)肝纤维化的临床效果.[方法]采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例.对...
- 概要：
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【中文期刊】 王彬 王书鸿 等 《内科理论与实践》 2024年19卷2期 149-151页ISTICCA
【摘要】 本文简要介绍第九届国际帕金森病暨运动障碍疾病研讨会及中国卒中学会移动医学上海论坛的学术内容.会议在2023年6月8日—10日在上海召开,世界神经病学争议大会会务组核心团队支持,由上海交通大学医学院附属第一人民医院及其嘉定分院主办.王晓平、A...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙正涛 方向 等 《医学研究杂志》 2024年53卷10期 105-109页ISTIC
【摘要】 目的 探讨脑型肝豆状核变性hepatolenticular degeneration,HLD)患者冲动控制障碍(impulse control disorders,ICD)临床特点及相关影响因素.方法 随机收集2023年4～10月于安徽中医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李柯 肖利明 等 《江西医药》 2024年59卷3期 326-329页CA
【摘要】 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝...
- 概要：
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