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【中文期刊】 周澄蓓 房静远 《罕见病研究》 2025年4卷2期 173-176页
【摘要】 肠道罕见病种类繁多,临床表现多种多样,但由于发病率低,其诊断、药物研发及治疗面临比常见疾病更大的挑战.近年来,随着临床实践的不断深入和前沿研究的发展进步,越来越多的肠道罕见病已能得到诊断和有效治疗.本文从肠道罕见病的分类与特征、临床实践的难...
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【中文期刊】 周煜 马明圣 《罕见病研究》 2024年3卷3期 375-380页
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是一种印记基因缺陷疾病,主要特征包括智力低下、肥胖、代谢紊乱和行为异常等.关于其代谢紊乱、行为异常等病理机制尚不明确,目前治疗效果也并不理想.近年来肠道微生态菌群在代谢调节中的作用逐渐被认识,本文将对...
【关键词】 罕见病；Prader-Willi综合征；肠道微生态菌群；
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【中文期刊】 刘晓玲 尉耘翠 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷3期 38-47页ISTIC
【摘要】 目的 以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价.方法 梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价.结果 最终纳入44篇文献,评价结果显示...
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【中文期刊】 重庆市医药生物技术协会肿瘤罕见病疑难病专委会 李咏生 等 《中国肿瘤临床与康复》 2023年30卷5期 267-286页ISTIC
【摘要】 大细胞神经内分泌癌(LCNEC)是少见的高级别神经内分泌癌,好发于肺、胃肠道、胰腺和宫颈等,预后差.因病变原发部位及分期不同,LCNEC治疗的目的和手段存在很大的差异.重庆市医药生物技术协会肿瘤罕见病疑难病专委会专家组在大量循证医学证据的基...
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【学位论文】 作者：徐昊鹏 导师：张抒扬 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 临床医学（博士） 2020年
【摘要】 目的:冠状动脉扩张(coronary artery ectasia，CAE)指的是冠状动脉直径超过正常冠状动脉1.5倍的疾病。该疾病由于发病率低已被列入中国第一批罕见病名录。由于疾病机理不明，CAE的预防、发现、治疗及管理遇到了巨大的困难。...
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【中文期刊】 于敬红 于淑凤 等 《现代医药卫生》 2022年38卷9期 1617-1620页
【摘要】 Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现.该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长子未发现基因突变,但有典型临床表现.
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；双胞胎；病例报道；
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【中文期刊】 段晓晔 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷4期 391-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变.由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyro...
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【中文期刊】 陈翀 张月华 等 《中国全科医学》 2013年16卷14期 1681-1682页ISTICPKUCA
【摘要】 幽门异位是一种罕见病,病因未明,目前多认为是先天性,由胚胎期肠道发育过程变异所致,多伴有壶腹部缺如或发育不良.本文结合我科收治的1例幽门异位伴胃石症、胃溃疡出血患者的诊治过程进行文献复习,探讨幽门异位的临床特征、诊断及治疗.
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【中文期刊】 汪秀云 《中华护理杂志》 2007年42卷2期 177-178页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 嗜酸细胞性胃肠炎亦称嗜酸性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis)是一种罕见病,以胃壁和(或)肠壁的某些部位嗜酸性粒细胞浸润为特征,是胃肠道对摄入的某些特异性食物发生超敏反应(仅限于胃肠道)所致,病变可广泛累...
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【中文期刊】 杨雪 邹和建 《内科急危重症杂志》 2019年25卷2期 89-94页ISTIC
【摘要】 系统性硬皮病(systemic sclerosis,SSc)又称为系统性硬化症,是一组以皮肤增厚硬化为主要临床表现的谱系性疾病,常伴有内脏器官(包括胃肠道、肺脏、肾脏和心脏等)的结构功能异常,其病理特点存在明确的成纤维细胞增殖及胶原合成异常...
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