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【中文期刊】 赵丹华 栾兴华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2010年17卷5期 334-337页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢...
【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC
【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...
【中文期刊】 赵倩 柳宛辰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA
【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...
【中文期刊】 黄娟 缪文华 等 《遗传》 2023年45卷6期 536-542页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性.本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U...
【关键词】 肢带型肌营养不良症2U型； ISPD基因； 基因变异；
【中文期刊】 李冉 邹慧敏 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...
【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；
【中文期刊】 杨媛媛 刘蕊 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 431-435页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿...
【中文期刊】 吕雅琳 王涵 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷5期 295-298页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢带型肌营养不良是一组以骨盆带肌及肩胛带肌等近端肌肉进行性萎缩和无力为主要表现的遗传性肌病,属于肌营养不良的一种亚型.肌营养不良发病率较低,分型众多,病因复杂,临床表现各异,临床上易误诊和漏诊.本文报告1例以四肢近端无力为主要表现的成年晚发...
【中文期刊】 连飘飘 徐岩 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷12期 750-753页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病.由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(lim...
【关键词】 肢带型肌营养不良2A型； 孪生； 临床异质性；
【中文期刊】 席回林 邓智中 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2023年21卷4期 98-102页
【摘要】 肢带型肌营养不良是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类.常染色体隐性遗传发病率高于常染色体显性遗传,共有30多种亚型.本文通过对肢带型肌营养不良进行综述,总结了肢带型肌...
【中文期刊】 李凡 俞萌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷3期 204-211页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果 先证者主...
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