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关键词=(肢带型肌营养不良症2U型)
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【中文期刊】 黄娟 缪文华 等 《遗传》 2023年45卷6期 536-542页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性.本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U...
【关键词】 肢带型肌营养不良症2U型； ISPD基因； 基因变异；
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