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【中文期刊】 王淼 孙俊 等 《湖北科技学院学报（医学版）》 2025年39卷1期 33-38页
【摘要】 目的 回顾性分析咸宁市扩张型心肌病(DCM)和肥厚型心肌病(HCM)患者的临床特征,以揭示该地区两种类型心肌病患者的特点.识别患者的致病性遗传变异,为临床诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 收集咸宁市中心医院收治的心肌病患者的临床数据,使用S...
【中文期刊】 李晨赫 李睿 《临床外科杂志》 2024年32卷1期 22-27页 ISTIC
【摘要】 肥厚型心 肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以心肌肥大为特征的遗传性疾病,通常与编码心肌肌小节相关蛋白的基因突变有关,具有复杂的表型、遗传表达和自然史,伴有活动耐量下降、呼吸困难、心绞痛及晕厥等临床...
【中文期刊】 王波 侯淼 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2024年38卷2期 137-139页 ISTIC
【摘要】 患儿男性,9岁,因"活动耐力下降半年"入院,听诊心前区Ⅱ级收缩期杂音,心脏超声提示室间隔及左室壁非对称性肥厚,二尖瓣收缩期前向运动征阳性,基因检测提示LZTR1的2个变异,in-tron11 c.1261-2A＞C 判读为可能致病,exon...
【中文期刊】 陈杭滨 郭魏彬 等 《中国兽医杂志》 2024年60卷7期 129-135页
【摘要】 猫短暂性心肌肥厚(TMT)是一种不常见疾病,具有特殊的临床特征和疾病预后.为了分析猫TMT的临床特征、实验室检查、治疗和转归,本试验采用病例系列研究设计,收集2020-2022年诊断为猫TMT的病历资料,分析研究对象的临床特征、实验室检查、...
【中文期刊】 林凯金 郑秀珍 等 《心血管病防治知识》 2024年14卷3期 30-35页
【摘要】 目的 探索NOACs在HCM-AF患者中的有效性和安全性.方法 回顾性分析2015年1月至2021年12月在本院住院并行抗凝治疗的232例HCM-AF患者,收集患者住院期间的一般资料和心脏彩超指标,以VKA为参考评估服用NOACs患者的临床...
【中文期刊】 曹阳 朱好辉 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷6期 811页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,10岁,确诊努南综合征1年;9年前因"右侧隐睾"接受"右侧睾丸固定术",7年前因"睡眠打鼾"接受"腺样体切除术";4年前被发现"身材矮小、耳位低",1年前外院基因全外显子测序结果提示RAF1基因c.766 A＞G杂合变异(突变位点基...
【中文期刊】 刘露 郑奎 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷11期 1156-1160页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点:方法 回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料.结果 5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7...
【中文期刊】 王洪杰 夏娟 等 《心肺血管病杂志》 2023年42卷3期 276-279页 ISTICCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种全球范围内的常染色体显性遗传心肌病,亦是全球范围内最常见的青少年猝死的病因,其特征是左心室室壁及室间隔的不对称性肥厚[1-2].HCM表现为非完全由心脏负荷...
【中文期刊】 周游 廉永昕 等 《空军航空医学》 2023年40卷2期 190页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料男,50岁,运输机领航员,飞行时间4600 h.2019年体检心电图呈非特异性ST段改变,无胸闷、胸痛等不适症状,未行进一步检查治疗.2020年11月2日因空勤保健疗养至联勤保障部队大连康复疗养中心,入院时一般情况良好,查体:血...
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