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【中文期刊】 孔悠然 董冰子 等 《青岛大学学报（医学版）》 2021年57卷2期 302-305页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略.方法 回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献.结果 病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；非经典型21-羟化酶缺陷症；系谱；
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【中文期刊】 申姗姗 张青立 等 《实用糖尿病杂志》 2021年17卷1期 93-93页
【摘要】 选取2014年1月至2019年1月40例ACTH非依赖性库欣综合征患者,行肾上腺瘤切除术,术后应用糖皮质激素替代治疗.结果:平均随访28(12?54)个月,36例单侧切除者,术后替代,其中33例症状缓解停止替代,平均3(1?5)个月,3例因...
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【中文期刊】 黄丽华 蔡稔 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 445-447页ISTIC
【摘要】 目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及父母的CYP21A2基因进行突变分析.方法 收集2015年1月-2017年12月就诊于柳州市妇幼保健院的3个家系中21-羟化酶缺乏症患儿及父母的外周血,运用广州丰华有限公司的时间分辨荧光免疫分析仪(time-...
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【中文期刊】 王蓓蓓 俞咏梅 等 《临床泌尿外科杂志》 2020年35卷1期 83-85页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚.发现左上腹包块逐渐增大半年余.2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿.既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史.父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常.体查...
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【中文期刊】 张思琴 黄慧 等 《华西医学》 2017年32卷1期 146-147页ISTICCA
【摘要】 病例介绍 患者,男,44岁.因“发现血压升高1+年,肾上腺结节6个月”入院.1年前患者体检时发现血压240/170 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).予以四联降压药治疗,血压维持在160～ 180/110 ～ 120mmHg...
【关键词】 肾上腺意外瘤；亚临床库欣综合征；双侧大结节肾上腺增生；
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【学位论文】 作者：王椿 导师：余叶蓉 四川大学 临床医学 内科学(内分泌)（硕士） 2001年
【摘要】 该文利用基因库中CYP17基因序列设计8个外显子的5对PCR扩增引物,扩增一例已确诊为17α-羟化酶缺乏症的病人及其父、母新的CYP17基因的外显子序列,并进行序列测定,测序结果与正常人CYP17基因比较以确定其突变位点及突变遗传来源,进而...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症 ； 分子遗传学 ；
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【外文期刊】 Heijboer AC ; Netelenbos JC ; 等 《Journal of Neuro-Oncology》 2009年92卷2期 223-225页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fleischman A ; Paltiel H ; 等 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2007年20卷2期 67-72页SCIEMEDLINE
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