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【中文期刊】 沈烨 余永国 等 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷10期 1297-1299,1302页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育...
【关键词】 17-α羟化酶缺陷症；先天性肾上腺增生；CYP17A1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 叶菲 汤正义 等 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 493-496页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性醛固酮增多症(原醛症)患者糖脂代谢特征及其相关因素分析.方法 299例原醛症患者分为醛固酮瘤组(APA组,n=103)、单侧结节性肾上腺增生组(UNAH组,n=52)和双侧肾上腺增生组(BAH组,n=144),以100例原发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张思琴 黄慧 等 《华西医学》 2017年32卷1期 146-147页ISTICCA
【摘要】 病例介绍 患者,男,44岁.因“发现血压升高1+年,肾上腺结节6个月”入院.1年前患者体检时发现血压240/170 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).予以四联降压药治疗,血压维持在160～ 180/110 ～ 120mmHg...
【关键词】 肾上腺意外瘤；亚临床库欣综合征；双侧大结节肾上腺增生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴琴 潘海瑞 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷8期 691-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征.方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象.应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因分析；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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