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【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
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【中文期刊】 刘君静 任丽 等 《中国全科医学》 2021年24卷9期 1140-1143,1157页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识.方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过.结果 2例患者社...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇17-α-羟化酶； 17α羟化酶缺陷症；
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【中文期刊】 迟学秀 郭宝强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合...
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【中文期刊】 王倩 张书乐 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷3期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性.方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4～10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例.入组患儿前6个月为常规...
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【中文期刊】 王彬 宋康兴 等 《中国全科医学》 2013年16卷23期 2738-2739页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9...
【关键词】 17α-羟化酶缺陷症； 两性畸形； 肾上腺增生,先天性；
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【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 21-羟化酶缺陷症,非经典型； 17-羟孕酮；
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【中文期刊】 许岭翎 陆召麟 等 《中国实用内科杂志》 2007年27卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生...
【关键词】 肾上腺增生症,先天性； 11β-羟化酶缺陷症； 性早熟；
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【中文期刊】 李强 郑方遒 等 《天津医药》 2018年46卷3期 299-302页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 多种卵巢、肾上腺疾病可引起女性体内雄激素水平升高.本文回顾性分析了天津医科大学总医院2016年7月—2017年1月收治的诊断明确的3例女性高雄激素血症患者的诊治过程,从不同角度探讨引起女性高雄激素血症的原因.
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【中文期刊】 李旺 黄莹 等 《国际检验医学杂志》 2014年5期 567-568页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 苯丙酮尿症； 肾上腺增生 ,先天性；
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【中文期刊】 卢拥华 潘港 《临床荟萃》 2011年26卷21期 封2页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,25岁,因发现血压高6年,胸闷3月余,于2010年8月10日入院.患者6年前体检时发现血压高,当时未予重视,随后出现头胀,午后多见,测血压最高达200/100mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未正规用药,近3个月来无明...
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