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【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷24期 1850-1855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料...
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【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷8期 586-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男16...
- 概要：
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【中文期刊】 戴好 卢琳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷26期 2073-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验(DAST)在女性高雄激素血症中的诊断价值.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果,包括55例先天性肾上腺皮质增生症(CA...
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【中文期刊】 梁军 乔洁 等 《中华内科杂志》 2008年47卷6期 482-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验...
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【中文期刊】 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷5期 385-387页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 21-羟化酶缺陷症,非经典型； 17-羟孕酮；
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【中文期刊】 杨军 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷6期 558-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症； 基因,CYP17A1；
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【中文期刊】 陶红 陆召麟 等 《中华内科杂志》 2005年44卷6期 442-445页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17基因；
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【中文期刊】 孙首悦 毕宇芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷6期 568-571页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对一个17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究,探讨其分子机制.方法针对在本中心就诊的一个17α-羟化酶缺陷症家系,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测17羟化酶基因(CYP17A1)...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症； 肾上腺增生,先天性； 基因突变；
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【中文期刊】 詹瑛 程璐 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 细胞色素P450酶系统； 突变；
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【中文期刊】 禹虹 边旭明 等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷9期 651-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 -OHD合并妊娠患者8例,回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况.结果 ...
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