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【中文期刊】 常国营 董治亚 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷6期 782-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制.方法 选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查.抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退；DAX1基因；SF1基因；
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【中文期刊】 吴蒙蒙 高世成 等 《中华传染病杂志》 2021年39卷6期 363-365页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性肾上腺皮质功能减退症是一种因感染、肿瘤或自身免疫等因素破坏双侧肾上腺而导致肾上腺皮质功能减退的疾病。在人类免疫缺陷病毒感染者中，原发性肾上腺皮质功能减退症的症状易被基础疾病掩盖，造成诊断困难，且其治疗对艾滋病病程的影响尚不明确。现报道...
【关键词】 获得性免疫缺陷综合征；巨细胞病毒；分枝杆菌，结核；
- 概要：
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【中文期刊】 南敏 刘玉芳 等 《中华内科杂志》 2021年60卷2期 152-155页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552...
【关键词】 肾上腺皮质功能减退症；X连锁肾上腺脑白质营养不良；
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【中文期刊】 常国营 李群 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 867-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制.方法 回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身...
【关键词】 Williams-Beuren综合征；肾上腺皮质功能减退；染色体缺失；
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【中文期刊】 王丽红 陈晓娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷11期 870-873页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点，分析 AAAS基因测序结果，并进行文献复习，以期提高临床医师对本病的认识。 方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的...
【关键词】 Allgrove综合征；无泪；吞咽困难；
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【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
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【中文期刊】 汤佳琳 黄镜 等 《中华肿瘤杂志》 2019年41卷6期 466-470页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察程序性死亡蛋白1(PD?1)抗体SHR?1210治疗晚期实体瘤患者过程中肾上腺皮质功能的变化情况.方法 收集中国医学科学院肿瘤医院2016年4月27日至2017年6月8日入组PD?1抗体SHR?1210治疗的晚期实体瘤Ⅰ期临床研究...
【关键词】 实体肿瘤；SHR?1210；程序性死亡蛋白1抗体；
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【中文期刊】 侯乐乐 林少汾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷1期 15-20页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症；NR0B1基因；突变；
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【中文期刊】 张超 王先令 等 《国际内分泌代谢杂志》 2021年41卷1期 38-43页ISTIC
【摘要】 目的:对POEMS综合征患者人群内分泌代谢异常的情况和临床特点进行分析和总结。方法:对2000年1月至2020年1月中国人民解放军总医院第一医学中心临床确诊的136例POEMS综合征患者的病例资料进行系统回顾性分析。结果:93.38%(12...
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