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【会议论文】李顺 第二届北京热带医学与寄生虫学论坛 2010年
【摘要】 本文采用生物信息学方法和工具对GenBank中的猪、牛、家犬、小家鼠、人、白猴的肾上腺皮质发育异常基因的核酸和氨基酸序列进行了比对、分析和建模，进而对其分子结构、理化性质、亚细胞定位、蛋白质转肽、跨膜结构、疏水型、分子系统进化、蛋白质二级结...
【关键词】 动物遗传工程 ； 肾上腺皮质发育异常基因 ； 生物信息学 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚一昕 丁宇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 284-288页ISTICCA
【摘要】 CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮双岁 《临床小儿外科杂志》 2011年10卷5期 387-388页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 女性假两性畸形也称女性男性化,患者的染色体为46,XX,性腺为具有正常结构的卵巢,但外生殖器常出现不同程度的男性化倾向.女性假两性畸形最常见原因为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何向群 马毓梅 《实用妇产科杂志》 2005年21卷12期 758-759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告例1 ,双胞胎之"姐",14岁,社会性别女性.因外生殖器发育异常于2003年8月入院.患者出生时即被发现外生殖器异常,阴蒂肥大,按女性抚养.7～8岁时身高生长迅速,高于同龄儿童,声音粗、声调低,阴蒂开始增大增粗.12岁月经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁庆红 丁瑞 等 《中华肾病研究电子杂志》 2013年2期 103-104页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症，是一种罕见的疾病，患病率为1/16000，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需的酶完全或不完全缺乏，致正常的皮质激素主要是皮质醇的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘冬年 高志红 《国外医学(内分泌学分册)》 2002年22卷5期 301-303页ISTIC
【摘要】 使用氢化可的松治疗21羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 已经50余年,但雄激素过多所致的多毛症、生长发育异常、不育症、医源性Cushing综合征等并发症则较常见.本文介绍了一些新的临床试验方案和一些有前途的前临床研究:减少氢化可...
【关键词】 21-羟化酶缺陷；先天性肾上腺皮质增生症；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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