换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 17
- 5
- 4
- 1
- 5
- 5
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小平 祝婕 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 510-512页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000～1/20 000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；类固醇21-羟化酶；糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘志刚 吴红艳 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷20期 1386-1387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施.方法 总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料.3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；性征；21-羟化酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症,非经典型；多毛症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国临床研究》 2019年32卷1期 81-84页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据.方法 回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王卫 刘晓红 《中国小儿急救医学》 2013年20卷1期 55-57页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏症；婴儿,新生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴好 卢琳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷26期 2073-2077页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验(DAST)在女性高雄激素血症中的诊断价值.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果,包括55例先天性肾上腺皮质增生症(CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
