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【中文期刊】 王媛媛 王娜 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷5期 463-466页 ISTIC
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族 1(ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 异基因造血干细胞移植； 临床特点；
【中文期刊】 刘晓黎 张斌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷4期 306-312页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点.方法 与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者,...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 痉挛性截瘫,遗传性； 基因；
【中文期刊】 黄梁浒 郑德柱 等 《生物化学与生物物理进展》 2004年31卷6期 572-575页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝,应用PCR-RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变.为了排除基因组DNA中假基...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 分子诊断； ABCD1基因；
【中文期刊】 陈瑶 张晓辉 等 《北京大学学报（医学版）》 2019年51卷3期 409-413页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是一种严重的遗传性疾病,导致神经系统迅速恶化和过早死亡,异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell trans...
【关键词】 单倍体相合； 异基因造血干细胞移植； 肾上腺脑白质营养不良；
【中文期刊】 周月 董冰子 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 829-833页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退( Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像及基因突变特点.方法 详细收集先证者及家系成员的临床资料,采用高通量测序法对先证者及母亲进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 肾上腺皮质功能不全； Addison病；
【中文期刊】 王晓乐 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 638-640页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积.男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的.对于X染色...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； 女性杂合子； ABCD1基因；
【中文期刊】 张继要 和宁辛 等 《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷1期 129-131页 ISTICPKUCA
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多见,与AT...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 突变；
【中文期刊】 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLC...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 肾上腺脑白质营养不良儿童脑病型；
【中文期刊】 张菁 应艳琴 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1868-1875页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:X-连锁肾上腺脑白质营养不良一直是国内外遗传界研究的热点,对此病的治疗一直缺乏有效的手段.目的:分析2例异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良的疗效和并发症.方法:对华中科技大学同济医学院附属同济医院2例进行异基因造血干...
【中文期刊】 李彩霞 任翠萍 等 《实用放射学杂志》 2010年26卷3期 321-323,336页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像图像特点,提高MRI对ALD诊断的准确性.方法 收集本院1993-2008年间经生化和临床证实的ALD共9例,所有病例均行MRI检查.结果 9例病人均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变,呈T_...
【关键词】 脑； 肾上腺脑白质营养不良； 磁共振成像；
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