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【中文期刊】 钱婵 毛志晏 等 《临床肾脏病杂志》 2025年25卷4期 352-354页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种罕见的常染色体隐性遗传囊性肾脏疾病,其特征在于肾小管基底膜的破坏、肾间质炎症细胞浸润、纤维化和肾囊肿形成,是一组慢性小管间质性疾病[1].该疾病发生隐匿,初期症状可有多饮、多尿、...
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【中文期刊】 董兴强 朱秋皎 等 《中华全科医学》 2022年20卷11期 1992-1994页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP;MIM 256100)也被称作肾消耗病,是一种常染色体隐性遗传病[1].其临床表现主要以肾脏功能受累多见,根据疾病进展阶段不同,临床表现不尽相同,终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落...
- 概要：
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【中文期刊】 黄丹梅 刘雅清 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷1期 156-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NPHP1基因缺陷肾小管上皮细胞TNF-α信号通路激活及其调控的炎症因子表达.方法 使用重组慢病毒LV-NPHP1-RNAi构建敲低NPHP1表达的人近端肾小管细胞株(HK2)细胞(NPHP1KD HK2).通过实时荧光定量PCR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧 李红霞 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 100-104页ISTIC
【摘要】 目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断.方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习.结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状.化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵慧瑛 安玉 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 463-468页ISTICCSCDCA
【摘要】 肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因.临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现.近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵雪 蒋丽君 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷8期 831-836页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征...
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- 方法：
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【中文期刊】 方韶晗 邓芳 等 《安徽医学》 2021年42卷5期 498-501页ISTIC
【摘要】 目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国民 刘海梅 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 362-367页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点.方法 收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习.结果 ①2例均为男性,发病年龄...
- 概要：
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【中文期刊】 陈华木 孙良忠 等 《山东医药》 2020年60卷17期 21-25,115页ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型.方法 针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-...
【关键词】 肾单位肾痨；NPHP1基因；CRISPR/Cas9技术；
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【中文期刊】 翟春桃 匡新宇 等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷3期 261-264页ISTIC
【摘要】 病例资料患者,女,1岁9个月.因"皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月"于2019年4月9日入住我科.患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无...
- 概要：
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