换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 9
- 3
- 5
- 2
- 2
- 2
- 1
- 5
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王峤 曹冰燕 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 359-366页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识.方法 对2011年4月至2022年11月首都医科大学...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；基因；佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞蕾 李国民 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2150-2155页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SLC4A1基因突变相关的儿童原发性肾小管酸中毒的临床表型和基因学特征.方法 回顾性分析一例原发性远端肾小管酸中毒合并髓质海绵肾的临床资料,以及家系全外显子组检测(Trio-WES)结果.结果 患儿为11月男孩,临床特征主要为低钾...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；SLC4A1基因；全外显子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐娜 胡咏新 《中国实用内科杂志》 2023年43卷5期 438-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibi-tors,ICPis)是近年研发的一种新型抗癌药物,改变了肿瘤治疗格局,显著提高患者生存率.常见的免疫检查点包括细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(cytotoxic t lymp...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康郁林 冯丹 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷4期 286-290页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值.方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙卓昕 刘潇 等 《新中医》 2020年52卷10期 196-198页ISTICCA
【摘要】 干燥综合征是一种以口干、眼干为主要临床表现,并伴有多种自身抗体的产生和高丙种球蛋白血症,以侵犯外分泌腺体尤其是以唾液腺和泪腺为主要病理改变的慢性自身免疫性疾病[1].肾小管酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍,即HCO3-重吸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 凌兰 方煌 《人民军医》 2016年59卷8期 871页ISTIC
【摘要】 1病例报告患者女,19岁.因四肢乏力3天就诊.3天前无明显诱因下出现四肢乏力,休息后无好转.既往有类似病史,自诉口服氯化钾后症状可缓解.体格检查:双侧上肢肌力5-级,下肢肌力4级,肌张力正常,余未见异常.实验室检查:尿pH 7.0,比重1....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐浣白 张启发 等 《世界临床药物》 2016年37卷6期 414-416页ISTICCA
【摘要】 干燥综合征(SS)是累及外分泌腺为主的慢性炎症性自身免疫性疾病,临床上常见侵犯涎腺和泪腺,表现为口、眼干燥.此外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状.肾脏损害主要累及远端肾小管,表现为因Ⅰ型肾小管酸中毒而引起的低血钾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
