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【中文期刊】 陈煜华 《养生保健指南》 2023年21期 221-223页
【摘要】 目的:探讨以泌尿系结石为首发症状的干燥综合症原因及防治措施.回顾性分析我院收治的以反复泌尿系结石为首发症状而寻求手术治疗的干燥综合症1例的临床资料.结果:反复因尿路结石行手术的患者,术前应警惕自身免疫性疾病、加强治疗、了解结石性质以帮助诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 张丽宁 匡新宇 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷12期 900-904页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征.方法 回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果.结果 21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2～24)月,中位确诊年龄31(24～54)月.临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓英 刘芳 《临床儿科杂志》 2021年39卷2期 91-94页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况.方法 回顾分析1例DRTA患儿的临床资料.结果 足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等.多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾...
【关键词】 远端肾小管酸中毒；ATP6V0A4基因；生长发育；
- 概要：
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【中文期刊】 陈雁 许珊珊 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷6期 418-421页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系.方法 回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果.结果 ...
【关键词】 遗传型球形红细胞增多症；远端肾小管酸中毒；SLC4A1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 郑飞凡 曾文彤 等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷105期 465-466页
【摘要】 摘要：髓质海绵肾（medullary sponge kidney, MSK）是一种罕见的先天性肾脏发育异常疾病，发病较为隐匿。患者往往因其并发症就诊，现报告1例由我院收治的MSK合并远端肾小管酸中毒（distal renal tubular...
- 概要：
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