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【中文期刊】 张慧 张文博 等 《军事医学》 2025年49卷2期 158-160页ISTICCSCDCA
【摘要】 特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见.该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄...
【关键词】 肾性低尿酸血症；运动诱发的急性肾损伤；SLC22A12；
- 概要：
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【中文期刊】 张慧 张文博 等 《临床荟萃》 2025年40卷2期 168-171页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路.方法 回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney in...
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- 结论：
【中文期刊】 王纯 李红霞 等 《临床肾脏病杂志》 2021年21卷10期 877-881页ISTIC
【摘要】 家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia ,RHUC )是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid ,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L ,(1 mg=59 .5 μmol)]和尿...
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【中文期刊】 徐丽梨 王伟铭 《诊断学理论与实践》 2021年20卷2期 213-215页ISTIC
【摘要】 特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouricemia,iRHUC)又称家族性肾性低尿酸血症,是一种常染色体隐性遗传性疾病.该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因(SLCC2A12或SLC2A9)出现失活突变,造成肾小...
【关键词】 肾性低尿酸血症；运动诱发急性肾功能衰竭；肾小管尿酸转运子基因；
- 概要：
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【中文期刊】 郑萍萍 许敏 等 《安徽卫生职业技术学院学报》 2021年20卷1期 28-31页
【摘要】 尿酸是机体嘌呤代谢的产物,其血清浓度过高或者过低都会对机体泌尿系统、心血管系统、神经系统等造成不良影响.目前关于高尿酸血症的研究较多,但随着低尿酸血症的发病率逐渐上升,引起低尿酸血症的病因及其带来的机体病理生理变化都值得探讨.当血清尿酸浓度...
- 概要：
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【中文期刊】 李凯悦 雷桅 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷10期 1065-1068页ISTIC
【摘要】 尿酸代谢紊乱是发病率较高的代谢性疾病,高尿酸血症因发病率高,与冠心病、高血压、糖尿病、肾病等多种疾病的发生密切相关,临床较重视.而对低尿酸血症未予重视,相关研究也较少.近年有研究提出低尿酸血症的危害,同时低尿酸血症也是一些疾病的临床表现.本...
【关键词】 低尿酸血症；尿酸转运蛋白；特发性肾性低尿酸血症；
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【学位论文】 作者：孙卫霞 导师：周新丽 山东大学 临床医学 内分泌与代谢学（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景：
肾性低尿酸血症(RHUC)是一种罕见的遗传性疾病，以尿酸重吸收障碍、尿尿酸排泄增加、血尿酸浓度降低为特征。RHUC包括两种类型：RHUC1(OMIM#∶220150)和RHUC2(OMIM#∶612076)。SLC22...
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