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【中文期刊】 姜治仲 高宇 等 《海军军医大学学报》 2025年46卷5期 699-702页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病例资料 患儿男,年龄为 12 岁 1 个月,因"多饮多尿 1 年,下肢酸痛 1 周、加重伴乏力 2 d",于2021 年 6 月 27 日收入我院.2021 年 6 月 27 日患儿至我院儿科就诊,血生化检查示血钾 1.7 mmol/...
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【中文期刊】 周立飞 郑琳璐 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 108-111页ISTICPKUCA
【摘要】 肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1 是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1].
- 概要：
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【中文期刊】 林琴 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷9期 92-95,封3页ISTIC
【摘要】 目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)...
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- 方法：
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【中文期刊】 梁丹丹 陈文萃 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2022年31卷5期 490-493页ISTICCSCDCA
【摘要】 青少年男性,慢性起病,上呼吸道感染就诊时发现双肾囊肿、慢性肾功能不全.临床表现易烦渴,发育尚正常.实验室检查示少量蛋白尿伴血清肌酐升高和贫血.肾脏病理光镜表现为肾小管间质重度慢性病变,部分肾小管囊样扩张.基因测序发现NPHP1基因纯合缺失突...
- 概要：
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【中文期刊】 徐海霞 时毓民 《现代中西医结合杂志》 2021年30卷11期 1202-1205页ISTICCA
【摘要】 介绍时毓民教授从脾肾论治肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的临床经验.时教授认为脾肾亏虚为其主要病理机制,瘀血内生为其病理产物,治疗应从脾肾入手,培补先后天之本,辅以养血活血,并附医案一则.
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【中文期刊】 欧阳雨晴 陆海英 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷5期 946-948页ISTICPKUCA
【摘要】 Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病,临床表现多样,主要通过影像学表现诊断.Caroli病常并发多囊肾,但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的病例较为少见.现将1例Caro...
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【中文期刊】 陈越 钟一红 等 《复旦学报（医学版）》 2008年35卷3期 474,476页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 <篇首> 青少年型肾消耗病(juvenile nephronophthisis)是一种罕见病,国内仅报道过10余例.本文报道我院收治的1例患者.
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【中文期刊】 李晓青 王利群 等 《解放军医学院学报》 2018年39卷8期 713-718页ISTICCA
【摘要】 目的 采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析.方法 收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analy...
- 概要：
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【中文期刊】 周玉超 周岩 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷4期 394-398,353页ISTICCSCDCA
【摘要】 22岁女性患者,因“体检发现血清肌酐升高”就诊.患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成.基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病.该患者为国内...
【关键词】 肾消耗病；基因突变分析；Nephronophthisis；
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【中文期刊】 刘亚伟 戴兵 等 《中国临床医学》 2006年13卷2期 273-274页ISTICCA
【摘要】 目的:了解青少年肾消耗病-髓质囊性病综合征(juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease,JN-MCD)的临床特征,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析2例临床资料并进行文献复...
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