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【中文期刊】 郭婷 张建  等 《中国全科医学》 2023年26卷18期 2306-2310页 ISTICPKUCA

【摘要】 Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年...

【关键词】 肾炎,遗传性； Alport综合征； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 张杰 郭俊男  等 《中国医学影像技术》 2021年37卷4期 640页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,2岁6个月,家属发现其茶色尿、疑伴间断性尿痛2个月;3个月前接受先天性白内障摘除术.体检:双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音.实验室检查:尿蛋白(+++),尿红细胞1576/μl,幽门螺杆菌(-),肺炎支原体抗体1∶640.胸部正位片显示...

【关键词】 肾炎,遗传性； 食管肿瘤； 体层摄影术,X线计算机；

【中文期刊】 朱园杰 胡志娟  《临床肾脏病杂志》 2022年22卷8期 701-704页 ISTIC

【摘要】 Alport综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病,以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现,伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1].该病发病率约为1/10000～1/5000,其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚...

【关键词】 肾炎,遗传性； COL4A3基因； 常染色体隐性遗传；

【中文期刊】 孙婉 林毅  等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页

【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...

【关键词】 肾炎,遗传性； ALPORT综合征； X-连锁显性遗传；

【中文期刊】 赵亮 朱瑞琳  等 《中华眼底病杂志》 2019年35卷2期 176-180页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察Alport综合征(AS)儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化,初步探讨其辅助诊断AS的效能.方法 2016年1月至2017年7月在北京大学第一医院眼科就诊的AS患儿81例81只眼纳入研究.其中,男性67例67只眼,女性14例14只眼;...

【关键词】 肾炎,遗传性； 体层摄影术,光学相干； 黄斑颞侧视网膜厚度薄变；

【中文期刊】 叶青 张莹莹  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序...

【关键词】 肾炎,遗传性/遗传学； 胶原Ⅳ型/遗传学； 染色体,人,X；

【中文期刊】 刘洁玮 王萍  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷9期 674-679页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异.方法 回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果.结果 家...

【关键词】 血尿； 肾小球肾炎,IGA； 肾炎,遗传性；

【中文期刊】 刘雅清 周燕青  等 《临床肾脏病杂志》 2021年21卷10期 871-874页 ISTIC

【摘要】 临床资料患儿,女,6岁8个月,因"反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d"于2018年10月30日入院.患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断"肾病综合征...

【关键词】 X连锁遗传； Alport综合征； IgA肾病；

【中文期刊】 王芳  《中华检验医学杂志》 2017年40卷8期 560-563页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因(X连锁性Alport综合征)或COL4A3和COL4A4基因(常染色体隐性遗传性Alport综合征)突变所致.肾活检组织电...

【关键词】 肾炎遗传性； 活组织检查； 荧光免疫测定；

【中文期刊】 安晓刚 张琰琴  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷9期 669-673页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析和总结Alport综合征患者的临床特点及诊治状况.方法 选取北京大学第一医院儿科近20年(1995-2015)确诊为Alport综合征的398例患者,通过病历资料回顾性分析患者的首发症状、发现首发症状原因、发病年龄、家族史、遗传方...

【关键词】 肾炎,遗传性； 蛋白尿； 肾功能衰竭,慢性；