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关键词=(肾病相关纤毛病)
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【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 510-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑...
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【中文期刊】 崔洁媛 张宏文 《中国生育健康杂志》 2017年28卷2期 195-197,封3页 ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)最常见的原因之一.NPHP是一种遗传异质性疾病,目前...
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