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【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；肾磷阈；肾钙质沉着症；
- 概要：
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【中文期刊】 张雪华 何静波 等 《医学影像学杂志》 2012年22卷8期 1367-1369页ISTIC
【摘要】 目的 探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值.方法 回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析.结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例...
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【中文期刊】 陈忠 徐颖 等 《医学影像学杂志》 2011年21卷2期 224页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者女,30岁.1年前因下肢浮肿于外院就诊,诊断为肾小球肾炎,未采取积极治疗.半年前于本院行3个月保守治疗+透析(每周一次).现不适再次入院.血小板减低.ESR 52mm/h,尿素氮:26.9mmol/1(2.5～8.4mmol/1)...
【关键词】 肾钙质沉着症；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 祁朝阳 《实用医技杂志》 2007年14卷13期 1678-1680页
【摘要】 目的:探讨X线及CT对肾钙乳的诊断价值.方法:对1998年7月至2006年5月诊断的8例肾钙乳患者的X线及CT图像进行回顾性分析.结果:8例中,男6例,女2例,年龄27岁～66岁,平均年龄41岁,均为单侧发病,6例为积水型,2例为囊肿型.典...
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【中文期刊】 丛小明 沈露明 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷1期 19-22页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征.方法 2016年2月...
- 概要：
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【中文期刊】 计晓露 《国际儿科学杂志》 2019年46卷9期 652-656页ISTIC
【摘要】 儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾脏病.随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展.该文主要从儿童遗传性肾结...
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【中文期刊】 佘萍莉 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷7期 3-4页ISTIC
【摘要】 早产儿是发生钙磷代谢紊乱的高危人群.维生素D,甲状旁腺素,喂养方式等均可影响早产儿的钙磷代谢状况.常见的钙磷代谢紊乱性疾病主要有代谢性骨病(metabolic bone disease,MBD),肾钙质沉着症(nephrocalcinosi...
- 概要：
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【中文期刊】 彭晓艺 陈颖 《现代医学》 2024年52卷11期 1794-1799页ISTIC
【摘要】 随着影像学技术的普及,越来越多儿童肾钙质沉着症得以被发现,但仍没有针对病因的有效方法进行防治;虽然高通量测序技术的出现发现了多数肾钙质沉着症单基因病因,且明确在儿童中它的发病往往具有潜在危险因素或存在某些原发病,但此病发展及预后皆未可知.本...
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【中文期刊】 彭倩倩 邱闪 等 《中国现代医药杂志》 2024年26卷12期 52-57页
【摘要】 家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治.本文报道 1 例CLDN16 基因突变导致F...
【关键词】 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症；CLDN16基因；CLDN19基因；
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【中文期刊】 计晓露 刘娇娇 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷3期 230-234页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症,既往多关注1型和2型PH,PH3的致病基因HOGA1发现较晚,报告不多.目的 总结PH3临床表型,探讨不同种族人群的PH3热点变异.设计...
【关键词】 原发性高草酸尿症3型；肾结石；HOGA1基因；
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