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【中文期刊】 陈娟玉 马鸿雁 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果.方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；羊水细胞染色体核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱婉宁 魏瑗 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷6期 607-610,628页ISTICCA
【摘要】 单卵双胎源自单一受精卵的早期分裂,理论上应具有遗传同质性和宫内环境的一致性,从而具有高度的表型相似性.然而,临床实践中观察到的单卵双胎妊娠不一致现象,如一胎正常发育而另一胎出现发育异常,提示了潜在的复杂机制.结合国内外文献,综述导致这种差异...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈擎 张迪 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 317-321页ISTICCA
【摘要】 基于生活环境、健康和疾病在分子水平上密切相关的核心理念,健康和疾病的发育起源(developmental origins of health and disease,DOHaD)理论为健康与疾病间的关联研究提供了全新视角.该理论通过多学科、...
- 概要：
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【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
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【中文期刊】 眭建忠 黄淑瑜 等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柴世伟 陈泽俊 等 《海南医学院学报》 2023年29卷14期 1093-1097页ISTICPKU
【摘要】 目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值.方法:分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；胎儿；巨细胞病毒载量检测；
- 概要：
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【中文期刊】 沈寅琛 蒙燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1987-1990页ISTIC
【摘要】 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨水艳 肖艳华 等 《海南医学》 2023年34卷23期 3423-3427页ISTICCA
【摘要】 目的 研究四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床价值.方法 选取2019年10月至2022年2月在焦作市妇幼保健院进行产前检查的4 150例胎儿作为研究对象,均在孕11～28周进行四维超声检查.在四维超声诊断为胎儿神经系统发育...
【关键词】 四维彩超；拷贝数变异；胎儿神经系统发育畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 赵飞燕 吴宇轩 《自然杂志》 2022年44卷5期 389-397页
【摘要】 β-血红蛋白病是世界上最常见的遗传疾病,该病最初的治疗策略为病毒载体介导的基因治疗,但由于花费昂贵、疗效有限、存在安全隐患等问题进展缓慢.近些年,基因组编辑技术成为开发β-血红蛋白病新型治愈方案的有力工具.文章回顾了胎儿血红蛋白再生策略治疗...
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