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            【中文期刊】 王立  耿秀秀  等 《海军医学杂志》 2025年46卷5期 518-520页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在超声软指标异常胎儿评估中的应用价值.方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院德州医院(德州人民医院)产前诊断科 2020 年 7 月至 2022 年 12 月收治的 116 例超声软指标异常但无明确结构畸形...

            【关键词】 染色体阵列技术超声软指标胎儿

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            【中文期刊】 张晨晖  余采茶  等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...

            【关键词】 胎儿生长受限染色体微阵列分析产前诊断

            浏览:6 被引:0 下载:7
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            【中文期刊】 张宏飞  张俊绘  《内蒙古医学杂志》 2025年57卷2期 140-143,147页

            【摘要】 目的 研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料.按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(C...

            【关键词】 胎儿染色体异常阵列核型分析

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            【中文期刊】 吕安平  谭晓兰  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页ISTIC

            【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...

            【关键词】 高风险孕妇产前诊断唐氏综合征

            浏览:26 被引:2 下载:21
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            【中文期刊】 陈耿波  江矞颖  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...

            【关键词】 右锁骨下动脉迷走单核苷酸多态性阵列胎儿

            浏览:55 被引:1 下载:28
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            【中文期刊】 张荣  张蕊  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...

            【关键词】 产前诊断胎儿DNA异常染色体阵列芯片技术

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            【中文期刊】 眭建忠  黄淑瑜  等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...

            【关键词】 产前诊断胎儿颈项透明层增厚染色体核型分析

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            【中文期刊】 栗倩  田亚楠  等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...

            【关键词】 颈项透明层先天畸形染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 陈秀慧  《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页

            【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...

            【关键词】 染色体微阵列分析染色体核型分析胎儿游离DNA检测

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            【中文期刊】 钟海兵  宋金爽  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年16卷3期 7-12页

            【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

            【关键词】 威廉姆斯综合征染色体微阵列分析胎儿

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