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【中文期刊】 张丽娜 李东至 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷5期 559-565页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES)，对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm，染色体正常胎儿的产前诊断价值。方法:选择2018年1月至2020年3月，在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊，于胎龄为1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴星 朱湘玉 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷11期 809-815页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在明确胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因中的应用价值. 方法 将2014年1月至2016年1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑文婷 陈宝江 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 731-735页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的产前超声表型特征，并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation，FGR)表型的关键区域。方法:回顾226...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；4p缺失；胎儿生长受限；
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【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2019年28卷8期 576-579,583页ISTIC
【摘要】 目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断.方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率.结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴莉 邓璐莎 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷1期 139-141页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常...
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- 结论：
【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
- 概要：
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【中文期刊】 周知 马燕琳 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷16期 3857-3861页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值.方法 选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析.结果 ...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；胎儿超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 季修庆 胡焕然 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 853-856页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断.方法 对两名孕妇进行羊...
【关键词】 染色体1p36缺失综合征；产前诊断；单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 司红卫 《中国实用医刊》 2019年46卷9期 59-63页
【摘要】 目的 探讨芯片SNP-array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例,就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高...
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【中文期刊】 吴坚柱 林少宾 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 578-580页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：通过对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)分析,探讨 FG...
【关键词】 胎儿生长受限；单核苷酸多态微阵列芯片分析；染色体异常；
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