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【中文期刊】 周三华 朱宝生 《养生保健指南》 2019年27期 334页
【摘要】 β-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一.胎儿血红蛋白是胎儿期正常红细胞内血红蛋白的主要形式.重新激活沉默的胎儿血红蛋白基因可提高胎儿血红蛋白水平并改善β-地中海贫血.本综述主要从三个方面来做介绍.首先,分别...
【关键词】 β-地中海贫血； 胎儿血红蛋白(HBF)； 遗传性胎儿血红蛋白(HPFH)；
【中文期刊】 胡俊杰 龚维 等 《临床检验杂志》 2024年42卷12期 922-926页 ISTICCA
【摘要】 β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一.据文献报道,KLF1、BCL11A和HB...
【中文期刊】 郭晓强 《遗传》 2010年32卷4期 295-300页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎儿期间大量存在的血红蛋白, 但成年后含量极少, 然而少量人群及部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF, 其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处.以往研究已经确定影响HbF数量性状的基因座定...
【中文期刊】 徐琴 刘兴梅 等 《广东医学》 2018年39卷8期 1159-1162页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF...
【中文期刊】 常剑锋 罗宇婷 等 《中国当代医药》 2018年25卷18期 115-117页 CA
【摘要】 目的 探讨血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(HbF)联合检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选择2015年1月～2017年10月我院收治的48例β-地贫患儿为实验组,选同期于我院体检的50例健康儿童作为参照组....
【中文期刊】 尹晓林 林万华 等 《华南国防医学杂志》 2012年26卷3期 219-222页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨重型β地中海贫血患者( thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系.方法 正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real tim...
【中文期刊】 黄才博 商璇 《国际遗传学杂志》 2012年35卷1期 15-20页 ISTICCA
【摘要】 胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)是在胎儿期间大量存在的血红蛋白,成年人体内含量极少,低于1％.但是不少成年人的HbF表达水平较高.根据一系列的研究表明,HbF表达水平增高的分子机制主要是β珠蛋白基因簇自身变异和其他基...
【关键词】 胎儿血红蛋白； 基因突变； Fetal hemoglobin；
【中文期刊】 汤丽霞 欧丽群 等 《重庆医学》 2011年40卷28期 2820-2821页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 建立高效液相色谱法(HPLC)检测妊娠中晚期脐带血胎儿血红蛋白(HbF)的正常参考值范围,通过检测脐带血HbF的浓度筛查母血污染脐带血.方法 对329例脐血进行G显带染色体核型分析,应用抗碱法检测HbF 114例,HPLC检测HbF ...
【中文期刊】 黄莉萍 李莉艳 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷6期 384-387页 ISTIC
【摘要】 目的 研究胎儿血红蛋白HbF与妊娠和β-地贫的关系. 方法 采集妊娠与非妊娠期女性外周血,进行HbF血红蛋白电泳分析.同时提取外周血基因组DNA,应用反向斑点杂交技术进行基因分析.分别比较HbF增高在妊娠组与非妊娠组、正常组与β-地贫组、非...
【中文期刊】 姚莉琴 浦剑 等 《海南医学》 2010年21卷20期 112-114页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对2 635名7岁以下儿童人胎儿血红蛋白(HbF)的分析,探讨HbF在儿童地贫的筛查、诊断价值及最佳临界值.方法 红细胞参数检测应用sysmex KX-21N血液分析仪,血红蛋白电泳应用Helena公司pH 8.6缓冲液醋酸纤维薄...
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