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【中文期刊】 冯晨 郑英 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷1期 58-64页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法:选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1～7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PG...
【关键词】 环状染色体； 胚胎植入前遗传学检测； 遗传咨询；
- 概要：
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【中文期刊】 高青卓 康宜凡 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷3期 260-265页 ISTICCA
【摘要】 单原核(mononuclear embryo)胚胎是指受精后16～18 h仅观察到胚胎内存在1个原核(1PN)，1PN在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中并不罕见。由于既往发现1PN胚胎染色体异常率高，移植后，母儿临床结局不理想等原因，临...
- 概要：
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【中文期刊】 赵晓燕 徐家伟 等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷4期 387-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基...
【关键词】 心肌病，肥厚性； 胚胎植入前遗传学检测；
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【中文期刊】 李刚 石维一 等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:讨论基于二代测序（NGS）的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法:应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果:2对夫妇中男...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 生殖技术，辅助；
- 概要：
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【中文期刊】 PGT阻断ADPKD遗传专家共识委员会 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷10期 781-787页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致.该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 胚胎植入前遗传学检测； 遗传阻断；
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【中文期刊】 刘培昊 李鸿昌 等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷6期 436-441页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究胚胎植入前非整倍性遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对高育龄女性妊娠结局的影响.方法 选取2015年1月—2017年5月期间于山东大学附属生殖...
【关键词】 妊娠结局； 高育龄； 胚胎植入前遗传学检测；
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【中文期刊】 马会平 刘丽英 等 《中国妇幼保健》 2021年36卷4期 853-856页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨植入前胚胎的非整倍体性及嵌合性与女性年龄的相关性.方法 收集2018年5月-2019年10月在沈阳市妇婴医院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)助孕的患者,根据年龄将患者分为A组(年龄＞35岁)和Y组(年龄≤35岁...
【关键词】 胚胎植入前非整倍体遗传学检测； 非整倍体； 嵌合性；
- 概要：
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【中文期刊】 何文茵 夏勇 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 270-274页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广.作为一种更早期形式的产前诊断,PGT通过对辅助生殖周期中体外培养的胚胎细胞进行致病基因突变的检测或染色体异常的筛查,...
【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 胚胎活检； 全基因组扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 马会平 刘丽英 等 《中国妇幼保健》 2020年35卷9期 1702-1705页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在高龄复发性流产(RSA)患者中的临床应用价值.方法 收集2017年5月-2019年2月在沈阳市妇婴医院生殖中心行PGT-A助孕的RSA患者,根据年龄将患者分为A组(年龄＞35岁)、Y组(...
【关键词】 高龄； 胚胎植入前非整倍体遗传学检测； 下一代测序技术；
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
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