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【中文期刊】 干润新 李元 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷10期 786-789页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案中促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)联合低剂量绒促性素(HCG)扳机对行胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)助孕患者促排卵的效果.方法:回顾性分析2015年1月至201...
【关键词】 促性腺激素释放激素拮抗剂； 促性腺激素释放激素激动剂； 绒促性素；
【中文期刊】 张秀菊 田永胜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年4期 273-275页 ISTIC
【摘要】 随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（next generation sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离D...
【中文期刊】 黄锦 加加林 等 《生殖与避孕》 2018年38卷8期 643-646页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术(ART)的进步,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术以其前所未有的速度在全球快速发展.本文从胚胎活检和遗传学诊断这2个方面,对PGD/PGS的实验室建立、人员培训及操作流程...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)； 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)； 质量控制；
【中文期刊】 杜生荣 曾国英 等 《生殖与避孕》 2018年38卷8期 677-681页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因配型,为开展HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)联合或不联合单基因病的临床工作提...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)； 人类白细胞抗原(HLA)； 多重聚合酶链式反应(PCR)；
【中文期刊】 刘双 程东凯 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2020年20卷11期 54-55页
【摘要】 植入前遗传学诊断(PGD)是一种临床上可行的技术,用于预防患有疾病的家庭中单基因遗传性疾病向未来后代的传播.PGD主要的技术障碍是没有所有突变的通用公式,因此不同的基因位点需要个性化的定制设计,来提高诊断的准确率.其中DNA的数量稀少,以及...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断技术； PGD； PGS；
【中文期刊】 张波 冯贵雪 等 《广西医学》 2009年31卷8期 1157-1158页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法 .方法 采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72 h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA).结果 获宫内单...
【关键词】 α-地中海贫血； 胚胎植入前遗传学诊断； 妊娠；
【中文期刊】 陆小溦 冯云 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷1期 54-56页 ISTIC
【摘要】 目的对固定好的单卵裂球进行FISH检测,在最短的时间内获得清晰可靠的信号,进行临床分析.方法选取发育不良的高风险胚胎分别进行分开变性和共变性后杂交的单细胞FISH,统计并分析其信号结果.结果共变性法信号获得率较分开变性法为高,并且信号获得率...
【关键词】 荧光原位杂交技术； 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)； 单细胞固定；
【中文期刊】 朱洁茹 欧建平 等 《生殖与避孕》 2016年36卷8期 666-671页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序.早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术...
【关键词】 基因测序； 下一代测序(NGS)； 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)；
【中文期刊】 赵杰 陈秀娟 等 《生殖与避孕》 2016年36卷11期 938-944页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因测序技术自被发明以来在生命科学领域的研究中发挥着重要作用,利用测序技术对辅助生殖技术(ART)后代进行基因水平检测来评估ART的安全性,是一种非常有效的手段.而利用测序技术对植入前胚胎进行基因检测,不仅可以进行非整倍体筛查来选择优质胚胎...
【关键词】 基因测序； 辅助生殖技术(ART)； 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)；
【中文期刊】 韦朔峰 何萍 等 《健康女性》 2021年26期 285页
【摘要】 目的:研究通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)结果同其父母的平衡易位染色体断裂点对比,探索PGD结果在平衡易位染色体断裂点定位的临床应用价值.方法:从2019年2月-2021年1月在广西柳州市妇幼保健院进行PGD的夫妇中,选择78对携带有平衡...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)； 平衡易位染色体断裂点； 探索；
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