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【中文期刊】 杜丽 秦丹卿 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷5期 1585-1591页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析.方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)...
【中文期刊】 封利颖 初亚男 等 《医学研究生学报》 2018年31卷8期 887-891页 ISTICPKU
【摘要】 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断； 杂交技术； 二代测序技术；
【中文期刊】 沈鉴东 吴畏 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷12期 828-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进...
【中文期刊】 干润新 李元 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷10期 786-789页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案中促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)联合低剂量绒促性素(HCG)扳机对行胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)助孕患者促排卵的效果.方法:回顾性分析2015年1月至201...
【关键词】 促性腺激素释放激素拮抗剂； 促性腺激素释放激素激动剂； 绒促性素；
【中文期刊】 冷芹 周平 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷12期 1864-1867页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣.方法 回顾性分析行IVF-ET助孕的13...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断； 胚胎植入前遗传学筛查； 冻融胚胎移植；
【中文期刊】 李刚 孙莹璞 等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷3期 406-407页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视.目前,PCR和荧光原位杂交(fluoresc...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断； 单核苷酸多态性； 微阵列；
【中文期刊】 陆小激 冯云 《生殖与避孕》 2004年24卷2期 123-126页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎着床前即对其遗传物质进行分析,检查胚胎是否有遗传物质异常的诊断方法,需要结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术,其分子...
【关键词】 荧光原位杂交技术(FISH)； 胚胎植入前遗传学诊断(FGD)； 显微活检；
【中文期刊】 黄秋香 王志红 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷4期 359-365页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾性分析胚胎植人前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考. 方法 收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析.PGD采用二代测序技...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断； 染色体病； 单基因病；
【中文期刊】 李丽莉 孙楠 等 《中国医学装备》 2019年16卷7期 7-14页 ISTIC
【摘要】 辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率.这两项技术最初采用基...
【关键词】 二代测序技术； 胚胎植入前遗传学筛查； 胚胎植入前遗传学诊断；
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