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【中文期刊】 曲守方 黄传峰 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷3期 373-378页ISTIC
【摘要】 目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能.方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增.取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头...
【关键词】 地中海贫血；胚胎植入前遗传病检测；胚胎植入前遗传学诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 房建正 孙雪萍 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷6期 545-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并男性不育患者的精液特征及 PKD1突变对其行胚胎植入前单基因遗传病检测（preimplanta...
【关键词】 多囊肾，常染色体显性；男性不育症；PKD1 ；
- 概要：
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【中文期刊】 杨学习 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷6期 357-362页ISTIC
【摘要】 DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决.过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进...
【关键词】 下一代测序；染色体非整倍体无创产前筛查；遗传病检测；
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【中文期刊】 曹雅菲 倪亚莉 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 96-101页ISTICCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统.本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过.该对夫妇通过胚...
【关键词】 Cockney综合征；胚胎植入前单基因遗传学检测；冻融胚胎移植；
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【中文期刊】 赵鑫 邓姗 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 988-991页ISTICCA
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病；Carney综合征；不孕；
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【中文期刊】 魏玲 刘晓婷 等 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 831-833,836页ISTICCA
【摘要】 传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点.随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病.本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入...
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【中文期刊】 杨华 吴卓 等 《广西医学》 2019年41卷21期 2764-2767,2777页ISTICCA
【摘要】 胚胎植入前基因筛查和植入前遗传学诊断能够帮助检测胚胎的整倍性,并检测其是否携带遗传病致病基因,从而筛选出更为健康的胚胎以提高妊娠率.将早期的活检技术结合近些年研发出的新一代分子生物学检测技术,使得胚胎植入前基因检测技术具有更高的精确度以及更...
- 概要：
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【中文期刊】 智旭 乔杰 《海南医学》 2019年z1期 35-40页ISTICCA
【摘要】 生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移...
【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断；出生缺陷；辅助生殖技术；
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【中文期刊】 周敬华 韩瑞钰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷2期 120-123页ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用.方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析.结果:本例患者为S...
【关键词】 SEPT12基因；弱精子症；多囊肾,常染色体显性；
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【中文期刊】 乔宗惠 吴丽敏 《安徽医学》 2016年37卷12期 1588-1591页ISTIC
【摘要】 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是运用生物遗传学技术对植入前的胚胎进行整倍体检测,以尽可能的降低家族遗传性疾病或染色体异常后代出生及反复流产发生的风险,同时提高妊娠率和活产率...
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