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            【中文期刊】 孙婉 林毅  等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页

            【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...

            【关键词】 肾炎,遗传性ALPORT综合征X-连锁显性遗传

            浏览:38 被引:1 下载:35

            【中文期刊】 陆雷群 张叶丽  等 《海南医学院学报》 2019年25卷13期 974-978页 ISTICPKU

            【摘要】 目的:通过检测肝纤维化指标四型胶原(C-Ⅳ),透明质酸(HA),层黏蛋白(LN),探讨从单纯性脂肪肝向脂肪性肝炎 、肝硬化转变过程中这些指标变化对临床的指导意义,从而为2型糖尿病(T2DM)合并有非酒精性脂肪肝(NAFLD)的患者开辟了新的...

            【关键词】 2型糖尿病(T2DM)非酒精性脂肪肝(NAFLD)Ⅳ型胶原(C-Ⅳ),透明质酸(HA),层黏蛋白(LN)

            浏览:278 被引:14 下载:164

            【中文期刊】 叶青 张莹莹  等 《浙江大学学报(医学版)》 2019年48卷4期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序...

            【关键词】 肾炎,遗传性/遗传学胶原Ⅳ型/遗传学染色体,,X

            浏览:190 被引:1 下载:117

            【中文期刊】 刘晓敏 孙慧莹  等 《天津医药》 2021年49卷6期 617-621页 MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的 探讨血清透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原蛋白(ColⅣ)、层黏连蛋白(LN)和Ⅲ型前胶原N端肽(PⅢNP-P)在结缔组织病-间质性肺病(CTD-ILD)中的变化及意义.方法 选取经临床确诊的结缔组织病患者157例,其中经肺部高分辨率CT(H...

            【关键词】 结缔组织疾病肺疾病,间质性透明质酸

            浏览:145 被引:9 下载:87

            【中文期刊】 陈珺 刘斌杰  等 《中华口腔医学杂志》 2016年51卷9期 526-531页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 构建微小RNA-203(microRNA-203,miR-203)表达质粒和Ⅳ型胶原蛋白α4链(collagen typeⅣalpha 4,COL4A4) 3'UTR荧光素酶报告基因,探究miR-203对COL4A4的靶向调控作用及其...

            【关键词】 口腔黏膜下纤维化微小RNA基因,报告

            浏览:427 被引:5 下载:77

            【中文期刊】 张建集 白格兰  等 《安徽医药》 2020年24卷7期 1453-1456页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨复方甘草酸苷片联合川芎嗪对酒精性肝病病人T淋巴细胞亚群的影响和临床疗效.方法 选择2016年9月至2018年9月在石家庄市第五医院治疗的酒精性肝病病人116例,按照随机数字表法分为两组,各58例.对照组病人均采用川芎嗪治疗(120...

            【关键词】 肝疾病,酒精性T淋巴细胞亚群川芎嗪

            浏览:202 被引:11 下载:30

            【中文期刊】 马婕 孙圣荣  等 《中华普通外科杂志》 2014年29卷10期 775-778页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 利用量子点双色探针同时标记乳腺癌细胞膜上的人表皮生长因子受体2(HER2)及细胞外基质中的Ⅳ型胶原并进行定量,为乳腺癌细胞侵袭转移研究提供直接的形态学证据及数据支持.方法 应用量子点免疫荧光双标法检测54例乳腺癌组织中HER2与Ⅳ型胶...

            【关键词】 乳腺肿瘤受体,表皮生长因子胶原Ⅳ型

            浏览:222 被引:3 下载:40

            【中文期刊】 阚海峰 陈龙  等 《中国全科医学》 2014年33期 3918-3921页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:检测肥胖和正常体质量的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者及非OSAHS患者血浆透明质酸、Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原和层黏连蛋白水平,探讨OSAHS与肝纤维化的关系。方法选取2010年12月-2013年6月在我院门诊和住院确诊为...

            【关键词】 睡眠呼吸暂停,阻塞性肝硬化透明质酸

            浏览:326 被引:2 下载:61

            【中文期刊】 谢君辉 帅红霞  等 《中华糖尿病杂志》 2014年6卷10期 748-752页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 本文探讨基质细胞趋化因子1α (stromal cell-derived factor-1,SDF-1α)对人肾小管上皮细胞(HK细胞)细胞外基质(Ⅳ型胶原)表达的影响.方法 不同浓度的葡萄糖培养HK细胞,分为正常葡萄糖组(NG组:含...

            【关键词】 糖尿病肾病糖尿病,2型基质细胞趋化因子1α

            浏览:207 被引:2 下载:69

            【中文期刊】 魏娜 牛松涛  等 《中国卒中杂志》 2013年6期 426-431页 ISTICPKU

            【摘要】 目的对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps,HANAC)综合征患者进行临床、病理及基因的分析.方法收集患者病史、家族...

            【关键词】 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征Ⅳ型胶原蛋白基因

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