检索历史 清除

【中文期刊】 徐哲 林志淼  《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 815-819页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况,并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断.方法 收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部...

【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解； 产前诊断； DNA突变分析；

【中文期刊】 陈荃 林志淼  等 《中华皮肤科杂志》 2012年45卷11期 785-788页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症,并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断.方法 患者男,24岁.主诉反复皮肤水疱24年.出生后全身反复出现泛发水疱和大疱,以摩擦部位为主,夏重冬轻,伴有明显的瘙痒感,无光敏感现象.3～4岁后水...

【关键词】 表皮松解,大疱性,营养不良性； 基因,COL7A1； 突变；

【中文期刊】 齐新 郭洪志  等 《实用老年医学》 2005年19卷1期 22-24页 ISTICCA

【摘要】 目的创建大鼠脑出血致多器官功能不全(MODS)模型.方法采用不同剂量胶原酶+肝素注入大鼠尾状核区,观察术后症状、体征、肝肾功能、心肌酶学改变,观察全身炎症反应综合征(SIRS)和MODS的发生率.结果① 0.4U胶原酶+适量肝素SIRS发生...

【关键词】 脑出血； 多器官功能衰竭； 基底神经节；

【中文期刊】 鲍迎秋 张艳君  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 739-743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白（C7）所致，尚无有效治疗方法，支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综...

【关键词】 大疱性表皮松解； 基因疗法； 胶原Ⅶ型；

【中文期刊】 刘春梅 张印坡  等 《中国普通外科杂志》 2019年28卷4期 441-448页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨COL12A1在胃癌中的表达水平和生物学功能.方法:利用Oncomine与GEPIA在线数据库分析COL12A1在胃癌中的表达及其与胃癌病理分期和预后的关系;用qPCR和免疫组化检测COL12A1基因与蛋白在58例胃癌及癌旁组织中...

【关键词】 胃肿瘤； 胶原Ⅶ型； 细胞增殖；