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【中文期刊】 李红 张学红 等 《宁夏医科大学学报》 2011年33卷10期 904-908,912页ISTIC
【摘要】 目的 建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病.方法 取健康对照标本6例和已确诊的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病患儿标本14例,包括SCAD(n=1)、MCA...
【关键词】 线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍症；成纤维细胞；串联质谱；
- 概要：
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【中文期刊】 戴淑玲 马丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷8期 16-18页ISTIC
【摘要】 线粒体脂肪酸代谢障碍(FAOD)是隐性遗传代谢性疾病.FAOD的新生儿典型的临床表现为代谢性低血糖、代谢性酸中毒、肝衰竭和心肌病.最近的论述包括短暂的肌病、神经疾患、视网膜病变及心律失常.FAOD患儿突然的意外死亡可发生在任何年龄,也可与婴...
- 概要：
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【中文期刊】 黄慈丹 许海珠 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 133-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质...
- 概要：
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【中文期刊】 李艳君 张永红 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷5期 381-386页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及...
【关键词】 脂肪酸β氧化代谢障碍；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；早发型；
- 概要：
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【中文期刊】 周汝君 郑梅红 等 《中国老年保健医学》 2025年23卷2期 128-131页
【摘要】 代谢综合征(MS)、脑小血管病(CSVD)及睡眠障碍三者常合并出现,此前研究多局限于单个疾病方向,随着研究的深入,发现MS合并CSVD患者睡眠障碍的发病率显著增加,而睡眠障碍患者的MS和CSVD风险亦明显增加,三者关系密切且发病机制存在部分...
- 概要：
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【外文期刊】 Zschocke J ; Ruiter JP ; 等 《Pediatric Research》 2000年48卷6期 852-855页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol Oxidoreductases;Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;
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【中文期刊】 张锐 曾嘉 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷6期 786-793页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾纤维化是多种病因引起终末期肾病不可逆的共同病理特征.炎症对肾纤维化的作用已被普遍认可,最新的观点认为脂肪酸代谢障碍亦是导致肾纤维化的重要因素.过氧化物酶体增殖物激活受体γ共同激活剂1α(peroxisome proliferator ac...
【关键词】 肾纤维化；脂肪酸代谢；过氧化物酶体增殖物激活受体γ共同激活剂1α；
- 概要：
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【中文期刊】 李冰 《天津医科大学学报》 2022年28卷5期 572-576页ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病.发生在从出生到青春期的任意阶段,临床表型存在异质性,其严重程度和时间具有显著特征.常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；ACADVL基因；儿童；
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【中文期刊】 张继要 和宁辛 等 《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷1期 129-131页ISTICPKUCA
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多见,与AT...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；ABCD1基因；突变；
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【中文期刊】 吕秋 方方 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷6期 460-466页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线...
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