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【中文期刊】 杨池菊 史彩虹  等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 472-480页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果.方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病.提取筛查阳性新生儿外周血DN...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 基因突变； 串联质谱法；

【中文期刊】 郑静 张玉  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 248-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后.方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1861262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机...

【关键词】 线粒体/代谢； 脂肪酸类/代谢； 脂质代谢缺陷,先天性；

【中文期刊】 卢晓庆 综述  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2020年27卷1期 69-72页 ISTICCA

【摘要】 中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.按临床表现...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 脂质代谢性肌病； 中性脂肪沉积症；

【中文期刊】 董晓蕾 胡兵  等 《中国临床康复》 2006年10卷15期 97-99页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:观察柴胡、黄芩组方合剂对糖尿病肾病大鼠尿蛋白、脂质代谢的影响.方法:实验于2003-06/12在解放军第一军医大学中医系完成.将32只Wistar大鼠随机分为模型对照组、大剂量药物治疗组、中剂量药物治疗组和小剂量药物治疗组,每组8只....

【关键词】 糖尿病肾病； 冲剂； 蛋白尿；

【中文期刊】 李英 吴文清  等 《临床荟萃》 2002年17卷6期 372-封三页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 自1982年Moorhead[1]明确提出"脂质肾毒性作用"的概念,并认为慢性进行性肾损伤常伴随脂代谢异常,高脂血症是肾小球硬化发生发展的独立致病因素以来,越来越多的动物及临床研究证实,脂代谢紊乱与肾脏损害关系密切,它既是许多原发或继...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 肾功能衰竭； 糖尿病肾病；

【中文期刊】 朱雯 王春莉  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷3期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常...

【关键词】 脂质代谢缺陷，先天性； 心肌疾病； 神经系统疾病；

【中文期刊】 邵红梅 周伟  《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 324-330页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨具有c.199-10T＞G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点. 方法 (1)病例...

【关键词】 肉碱酰基转移酶类； 脂质代谢缺陷,先天性； 膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 黄新文 张玉  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷12期 927-930页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 酰基CoA脱氢酶； 新生儿筛查；

【中文期刊】 刘明生 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 392-395页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析脂质沉积性肌病患者肌电图与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性，进一步提高对脂质沉积性肌病的认识。方法在病理确诊的脂质沉积性肌病患者中，收集运动神经传导、感觉神经传导、F波以及同芯针肌电图测定结果。对肌电图改变特点及其与肌力和肌酸磷酸激...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 肌营养不良； 肌电描记术；