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【中文期刊】 余婷 杜星宇 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷3期 210-212页 ISTICCA
【摘要】 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇 27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(...
【中文期刊】 邢莹 普程伟 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3065-3069页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊.其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗.此类患者外周血白细胞具...
【关键词】 脂质贮积病； 中性脂肪沉积症伴肌病； 中性粒细胞中毒性改变；
【中文期刊】 刘勤 张强 等 《临床肝胆病杂志》 2021年37卷1期 99-104页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨阿米替林通过调节酸性鞘磷脂酶(ASM)/神经酰胺(CE)通路对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)细胞模型脂质及生化代谢的影响.方法 体外培养HepG2和L02细胞构建NAFLD细胞模型,MTT比色法测定细胞增殖率,油红O染色观察细胞...
【中文期刊】 华绍芳 苏莉军 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 558-564页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕期高脂摄入对雄性子代幼年期及成年期血脂水平、肝脏脂质沉积的影响,以及孕期高脂暴露对雄性子代肝脏固醇调节级联通路重要因子,即固醇调节元件结合蛋白-l(sterol regulatory element binding protei...
【中文期刊】 冯英连 董冰清 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷7期 509-512页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 脂毒性在糖尿病及其相关并发症的发展进程中起到至关重要的作用,然而器官脂肪定量的“金标准”为活检及组织化学染色,其均为有创操作并有其自限性,故本研究应用MR 3点式T2*校正Dixon技术进行体内器官脂肪沉积的无创性定量,并比较糖尿病患...
【中文期刊】 陈思迁 吴捷 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷17期 1351-1353页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,简称NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,可致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退和中枢神经系统...
【中文期刊】 操基清 张成 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 479-484页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积.3例患者均存在电子...
【关键词】 脂质贮积病； 电子转移黄素蛋白质类； 基因；
【中文期刊】 赵蕾 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...
【中文期刊】 殷剑 侯世芳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 368-377页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.
【中文期刊】 陈定邦 吴超 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 485-489页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化.方法 对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析.结果 患者具有脂质沉积性肌病的...
【关键词】 脂质贮积病； 电子转移黄素蛋白质类； 肉碱；
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