换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 200
- 62
- 24
- 11
- 3
- 62
- 59
- 53
- 21
- 11
- 175
- 46
- 33
- 28
- 24
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；
【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页 ISTICCA
【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...
【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征； 前突变； FMR1基因；
【中文期刊】 刘芳 蒋燕 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷11期 875-878页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况.方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核...
【中文期刊】 谢海珊 程丽琴 等 《解放军医药杂志》 2022年34卷6期 80-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CG...
【中文期刊】 谢海珊 程丽琴 等 《解放军医药杂志》 2022年34卷2期 112-116页 ISTICCA
【摘要】 卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康.正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续减少或闭锁,最终以...
【中文期刊】 钟青燕 刘晓丽 等 《临床检验杂志》 2022年40卷6期 438-443页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系.方法 应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重...
【中文期刊】 廖缘 曾晓玲 等 《医学综述》 2022年28卷12期 2476-2481页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等.FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力障碍1基因； 脆性X智力低下蛋白；
【中文期刊】 赵培娟 齐越凡 等 《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷11期 102-104页 ISTIC
【摘要】 脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1％ ～2％[1-3].目前,仅通过临床症状难以明确诊断,F...
【中文期刊】 钟青燕 熊小波 等 《广西医学》 2022年44卷19期 2231-2235页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况.方法 纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下1基因； 智力障碍；
加载中...
