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【中文期刊】 王美雲 周建政 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷1期 64-69页 ISTICCA
【摘要】 近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragi...
【中文期刊】 张美姿 邸建永 等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 83-86页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因已被证实是导致原发卵巢功能不足(primary ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备功能减退(diminished ova...
【关键词】 卵巢储备功能减退； 原发卵巢功能不足； 脆性X智力低下基因突变；
【中文期刊】 段现来 刘超 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷5期 477-482页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广州医科大学附属第二医院、长沙市第三医院神经发育或癫痫门诊、广州市海珠区特殊学校的华南地区不明原因智...
【中文期刊】 张麟伟 顾卫红 等 《中华医学杂志》 2013年93卷47期 3744-3747页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男...
【关键词】 多系统萎缩； 脆性X智力低下基因1； 前突变；
【中文期刊】 谢海珊 程丽琴 等 《解放军医药杂志》 2022年34卷6期 80-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CG...
【中文期刊】 钟青燕 熊小波 等 《广西医学》 2022年44卷19期 2231-2235页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况.方法 纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下1基因； 智力障碍；
【中文期刊】 段现来 李啬夫 等 《实用医学杂志》 2015年31卷1期 1-4页 ISTICPKUCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是X连锁智力低下中最常见的疾病,已证实由FMR-1基因突变引起.为指导FXS的治疗,美国国家脆性X基金会(National fragile X foundation,NFXF)组织...
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