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【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；
【中文期刊】 韩宜倩 周康杰 等 《山东医药》 2024年64卷25期 99-102页 ISTICCA
【摘要】 迄今为止,绝大部分恶性肿瘤的病因和发病机制尚不完全清楚.基因表达调控能够从多个层面影响RNA分子结构并改变其稳定性,还能使其获得更多的生物学功能,从而对肿瘤的发生、发展产生重要影响.RNA结合蛋白(RBPs)是基因表达调控的关键效应因子,能...
【中文期刊】 阳慧芝 李思锐 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 460-464页
【摘要】 脆性X智力低下蛋白(FMRP)是一种在神经元中高表达的选择性RNA结合蛋白,参与mR-NA代谢,影响细胞骨架重塑和细胞间信号传导和相互作用.脆性X综合征的患者体内FMRP蛋白表达缺失,患癌症的风险降低,但FMRP的具体功能及机制尚不明确.F...
【中文期刊】 李思锐 罗素君 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷4期 301-306页
【摘要】 目的 探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)在中国人群皮肤恶性黑素瘤中的表达情况及与血液学比值指标的相关性.方法 收集23例中国籍皮肤恶性黑素瘤(黑素瘤组)和10例健康人正常皮肤(正常皮肤组)组织标本,采用免疫组化染色观察FMRP的表达,计算组...
【中文期刊】 廖缘 曾晓玲 等 《医学综述》 2022年28卷12期 2476-2481页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等.FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力障碍1基因； 脆性X智力低下蛋白；
【中文期刊】 王美雲 周建政 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷1期 64-69页 ISTICCA
【摘要】 近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragi...
【中文期刊】 邱立枫 郝艳红 等 《神经科学通报（英文版）》 2008年24卷5期 338-344页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最常见的遗传性智力障碍.这种智力障碍疾病主要是由于脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的缺失引起.FMRP...
【中文期刊】 潘虹 王松涛 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 172-176页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. ...
【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下蛋白质； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 秦兵 肖都 《实用医学杂志》 2012年28卷11期 1779-1781页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的表达,明确脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-9*和miR-30b转录后表达水平的改变.方法:应用荧光实时定量PCR检测FVB品系近交系雄性1周龄...
【中文期刊】 祝亚桥 周兴 等 《实用医学杂志》 2012年28卷4期 564-567页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile x mental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因时雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响.方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别...
【关键词】 脆性X智力低下蛋白质； 基因敲除； 生殖；
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