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【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕 《中华眼底病杂志》 2019年35卷1期 86-90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患者...
【关键词】 体层摄影术,光学相干；视网膜疾病/诊断；脉络膜疾病/诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟庆丰 孙清 等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 48-51页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：观察一个无脉络膜症（CHM）家系的临床表现和CHM基因突变位点及其类型。方法一个CHM家系4代15名成员纳入研究。其中，患者5例，女性致病基因携带者2名，健康成员8名。患者中男性4例，女性1例。所有受试者均行最佳矫正视力（BCVA）、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李孟达 殷晓贝 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷1期 47-50页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娟娟 黎铧 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷4期 375-377页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 无脉络膜症是一类少见的X染色体连锁隐性遗传性眼底疾病,通常双眼发病,一般为男性发病,呈进行性发展[1].女性为携带者,症状较轻,且为非进行性[2].由于具有"椒盐状"眼底改变的特征,该病容易误诊为视网膜色素变性[3].荧光素眼底血管造...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娟娟 黎铧 等 《中华眼底病杂志》 2009年25卷3期 219-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性脉络膜缺损是早期胚裂团合发生紊乱,导致相关位置葡萄膜、部分视网膜感觉层、视网膜色素上皮(RPE)缺损的一种常染色体遗传性疾病[1].临床诊断多依据眼底照相和B型超声检查确诊,但以上方法不能提供病变缺损程度、发展情况的精细形态学依...
【关键词】 脉络膜疾病/先天性；脉络膜疾病/诊断；体层摄影术,光学相干；
- 概要：
- 方法：
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