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【中文期刊】 陈娟 马宗艳  等 《中国中医眼科杂志》 2024年34卷5期 467-469,473页 ISTIC

【摘要】 脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000～1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0％[1]. 95％的SMA为常染色体隐性遗传的 5q-SMA,...

【关键词】 脊肌萎缩症； 夜盲症； DYNC1H1基因；

【中文期刊】 张丽丹 徐玲玲  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷9期 562-566页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脊肌萎缩症合并 I 型呼吸衰竭 (spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1 ) 是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型； 家系分析IGHMBP2基因；

【中文期刊】 李云送 庄玮  等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷3期 308-312,317页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治...

【关键词】 诺西那生； 脊髓性肌萎缩症； 运动功能评估；

【中文期刊】 张淑 吴士文  等 《中国康复理论与实践》 2013年6期 586-588页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析，并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1(27∶26)。本次就诊年龄为9个月~7.8岁，平均3.35岁。首次基因确诊平均年...

【关键词】 脊肌萎缩症； 临床特征； 康复；

【中文期刊】 刘长云 王永芹  等 《临床儿科杂志》 2007年25卷2期 88-90页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式.方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律.结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现...

【关键词】 脊肌萎缩症； 肌张力； 遗传；

【中文期刊】 刘智 江毅  等 《中国矫形外科杂志》 2007年15卷9期 715-716页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]总结1例罕见的严重脊柱前凸畸形的诊治经验.[方法]一女性患者全脊柱弓状前凸,病史10年,颈椎前凸45°,胸椎前凸8°,腰椎前凸65°,合并T6～L2右侧凸23°.临床诊断为脊肌萎缩症,分两期手术:前路松解,后路松解并矫形固定.[结果...

【关键词】 脊柱前凸； 脊肌萎缩症； 矫形；

【中文期刊】 王旭 邹丽萍  等 《临床儿科杂志》 2005年23卷5期 275-277页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元...

【关键词】 儿童期脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因； 临床特点；

【中文期刊】 李洵桦 田伟  等 《中国神经精神疾病杂志》 2000年26卷2期 105-106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义.方法 15岁以下脊肌萎缩症31例,肌肉活检标本作常规HE染色和肌肉酶组化染色,应用图像分析系统对肌肉活检切片进行定量分析,计算每例正常细胞平均面积与病...

【关键词】 脊肌萎缩症； 肌肉活检； 图像分析；

【中文期刊】 吕亚丰 张艳君  等 《医学研究杂志》 2019年48卷2期 176-180页 ISTIC

【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉...

【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 基因治疗；

【中文期刊】 孙婧婧 杨永臣  等 《海南医学》 2019年30卷4期 413-416页 ISTICCA

【摘要】 目的 对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊.方法 收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 ...

【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元生存基因； 多重连接探针扩增；