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【中文期刊】 畅荣妮 袁广之 等 《遗传》 2013年35卷11期 1300-1306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar a...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型； 三核苷酸重复； 点突变；
【中文期刊】 李陶乐 张林明 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷19期 2104-2108页 ISTIC
【摘要】 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是遗传性共济失调的最常见的类型,主要通过损害小脑、脑桥及其相应的核团和通路而导致患者产生共济失调等运动症状和认知功能障碍等非运动症状.本文就SCA3患者产生认知功能障碍的临床表现、病理学基础、发病机制及治疗方...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)； 认知功能； 小脑；
【中文期刊】 朱杨帆 陈涛 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年2期 130-132页 ISTICCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病，该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1‐SCA 29等约30种，中国发...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； SCA3/M JD； 磁共振成像；
【中文期刊】 吴媛媛 张佩兰 《河北医药》 2012年34卷3期 354-356页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴别比较脊髓小脑共济失调家系患者9例和多系统萎缩患者10例临床表现及相关影像学检查.方法 对所有患者进行家系调查,完善神经系统查体,头颅平扫及相关其他辅助检查.结果SCA与MSA患者临床表现各有特点,家族史的调查是鉴别的关键,MRI特...
【中文期刊】 李学 王泽帅 等 《山东医药》 2010年50卷36期 46-47页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(SCA)1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征.方法 应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定.结果 26例患者被检...
【中文期刊】 王宝慧 许诺 等 《中国生物工程杂志》 2019年39卷1期 77-81页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成纤维细胞生长因子14(FGF14)是成纤维细胞生长因子家族中一员,主要在发育中及成熟的神经系统中表达.研究发现,FGF14在退行性神经系统中的脊髓小脑共济失调27型中发挥着重要的作用,FGF14的功能与各种离子通道关系密切,以钠离子通道为...
【关键词】 FGF14； 脊髓小脑共济失调(SCA)； 海马神经元；
【中文期刊】 曾胜 唐北沙 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 886-889页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以"CTA/CTG"、"ATTCT"、"TGGAA"等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； 非编码区扩展； SCA36；
【中文期刊】 李海江 张林明 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...
【中文期刊】 郭洪 史树贵 等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 310-313页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基因诊断.方法 完成家系调查,对包括先证者在内的家系成员进行神经科体检,行头部核磁共振...
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