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【中文期刊】 刘一文 周浩 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷1期 93-99页 ISTIC
【摘要】 脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一组以晚发型共济失调等多种表现为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病,进行性共济失调是其典型的临床特征,可导致严重残疾和过早死亡.SCAs的共济失调等运动症状已得到神经专科医生的广泛关注.然而,SCAs的非...
【中文期刊】 熊小平 王荣耀 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷4期 338-340页 ISTICCA
【摘要】 1 病例报告 患者(先证者),女,土家族,51 岁.因"进行性步态不稳 20 余年,伴言语不清 5 年"入作者医院.患者于 30 余岁时开始出现双下肢步态不稳,有踩棉花感及踏空感,走路摇晃,不能走直线.病情进行性加重,渐出现双下肢独立行走困...
【中文期刊】 梁慧 胡诗俊 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷3期 171-173页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓小脑共济失调 17 型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病[1].SCA17 是由6 号染色体上的 TATA-box 结...
【关键词】 脊髓小脑共济失调17型； TATA-box结合蛋白； 帕金森病；
【中文期刊】 赵翠萍 李洪燕 等 《中华医学杂志》 2019年99卷27期 2152-2153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例缓慢进展双下肢不自主抖动的中老年女性,查体以下肢静止性及直立性震颤为主,无共济失调体征.肌张力障碍及帕金森相关基因检测未见责任性突变,家系调查发现家族中多人行走不稳,行脊髓小脑共济失调相关基因检查,临床确诊为脊髓小脑共济失调3型.
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；
【中文期刊】 贾娜丽 费尔康 等 《神经科学通报(英文版)》 2008年24卷4期 201-208页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的 脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多.约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是MJD-1基因中编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量非正常扩增引起的一...
【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； ataxin-3； 多聚谷氨酰胺；
【中文期刊】 陶瑞松 费尔康 等 《神经科学通报（英文版）》 2008年24卷5期 271-277页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的 马查多-约瑟夫病/脊髓小脑共济失调3型,是由MJDI基因产物ataxin-3的C-末端的多聚谷氨酰胺发生重复扩展突变而引起的一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,目前它的发病机制还不清楚.很多研究表明磷酸化修饰作用在很多神经退行性疾病...
【关键词】 马查多-约瑟夫病/脊髓小脑共济失调3型； ataxin-3； 酪蛋白激酶2；
【中文期刊】 陈园园 郝莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷3期 192-197页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA...
【中文期刊】 范红珍 姚文涛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷3期 186-189页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊.方法 收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测...
【中文期刊】 谢坤铭 顾卫红 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 513-518页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法.方法与结果 采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具P...
【中文期刊】 夏明荣 黄月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年6期 860-863页 ISTICPKUCA
【摘要】 脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表...
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