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【中文期刊】 胡俊 李露斯 等 《第三军医大学学报》 2007年29卷13期 1357-1358页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我们最近在重庆市江北区发现一脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy, SBMA)并进行了家系调查,现报告如下.
【中文期刊】 方超君 姚楚芳 《中国民间疗法》 2020年28卷8期 97-98页
【摘要】 脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)是一种极为罕见的X-连锁隐性遗传运动神经元病.该文根据1例SBMA患者的主诉、症状等情况,采用针灸结合中药治疗效果显著,为临床提供治疗思路.
【中文期刊】 任文磊 马丽香 等 《中国临床神经科学》 2018年26卷4期 365-373页 ISTIC
【摘要】 目的 定点改变突变雄激素受体(AR)的第651位丝氨酸,建立脊髓延髓肌肉萎缩症细胞模型,探究该位点不同磷酸化状况对致病AR蛋白核转位的影响.方法 体外培养小鼠神经母细胞瘤Neuro 2a细胞系,以AR-65Q质粒作为模板,将AR-65Q第6...
【中文期刊】 赵智亨 李靖 等 《中国医药导报》 2016年13卷11期 129-133页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点.方法 回顾性分析2012年1月～2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查.结果 6例患者均为男性,发病年龄37～50岁,出现症状至确诊平均(...
【中文期刊】 赵志刚 李润辉 《沈阳医学院学报》 2018年20卷1期 65-66页
【摘要】 患者,男,54岁,以"渐进性双下肢无力3年,加重伴言语不清2年"为主诉于2017年2月28日入院.患者于3年前无明显诱因自觉双下肢无力,走路有踩棉花感,蹲起费力,之后上述症状逐渐加重,蹲起困难,尚能走路,可自理.2年前患者出现言语不清,能听...
【中文期刊】 丛琳 潘钰 《临床神经病学杂志》 2012年25卷4期 285-287页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床特点.方法 对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本组患者均为中青年男性.首发症状为双下胺无力3例,四肢无力1例,乳房增大2例,双上肢姿位性震颤2例.主要临床表现为进行性肢...
【中文期刊】 金鑫 陈康宁 等 《疑难病杂志》 2011年10卷6期 411-414页 ISTICCA
【摘要】 目的 对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系.方法 对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等.抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反...
【中文期刊】 韩庆华 《中外医疗》 2013年32卷17期 61,63页
【摘要】 目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现...
【中文期刊】 李洵桦 庄甲军 等 《中华医学杂志》 2007年87卷23期 1611-1615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SB...
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