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【中文期刊】 舒方华 唐丹霞 等 《岭南急诊医学杂志》 2024年29卷5期 558-560页
【摘要】 目的:通过回顾性分析汕尾地区脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的临床特点及治疗后患儿转归情况.方法:回顾性分析2022年3月至2024年4月因SMA住院于医院儿科收住院的7例患儿临床资料.总结并分析SMA患儿的定期鞘注药物、长期运动康复训练等治疗后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方珍香 朱敏 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷7期 1036-1040页ISTICPKUCA
【摘要】 常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscular atrophy,lowerextremitypredominant-1, SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病.20...
【关键词】 常染色体显性遗传；脊髓性肌萎缩症-下肢1型；SMALED1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏静宜 郭虎 《现代医学》 2021年49卷5期 573-576页ISTIC
【摘要】 在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2].其致病基因为运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMN1),...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；运动神经元生存基因；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭莉 孙龙妹 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 213-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断.方法 回顾分析1例确诊为SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果 及随访,并复习相关文献.结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；呼吸衰竭；膈肌麻痹；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 梁承玮 田朝霞 《临床儿科杂志》 2009年27卷4期 386-391页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 王阳 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷4期 219-220页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高春燕 吴水燕 等 《医药前沿》 2018年8卷36期 144页
【摘要】 目的:分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果.方法:回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料,并结合文献进行讨论.结果:两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下,逐渐出现...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；IGHMBP2；膈肌麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古艳 谢建生 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2010年04卷9期 1512-1519页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础.方法 运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因(survival...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；多态性,限制性片段长度；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴正文 程敏 《检验医学与临床》 2010年07卷15期 1539-1541页ISTICCA
【摘要】 目的 对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治.方法 对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 龚丹 刘燕玲 等 《江西医学院学报》 2006年46卷4期 187-187,189页ISTIC
【摘要】 <篇首> 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病,临床上表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩.智力发育及感觉均正常.我科自2001年...
- 概要：
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