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【中文期刊】 舒方华 唐丹霞 等 《岭南急诊医学杂志》 2024年29卷5期 558-560页
【摘要】 目的:通过回顾性分析汕尾地区脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的临床特点及治疗后患儿转归情况.方法:回顾性分析2022年3月至2024年4月因SMA住院于医院儿科收住院的7例患儿临床资料.总结并分析SMA患儿的定期鞘注药物、长期运动康复训练等治疗后...
【中文期刊】 郭文卉 曹玲 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 792-796页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创通气治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患儿睡眠呼吸紊乱的有效性和长期作用.方法 前瞻性研究2016年3月至2018年1月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科就诊,有中重度睡眠呼吸紊乱的17例SMA患儿的夜间无创通气的治疗效果.患儿分为...
【中文期刊】 郭文卉 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 940-943页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解脊髓性肌萎缩(SMA)患儿整夜多导睡眠监测(PSG)情况及对中-重度睡眠呼吸紊乱(SDB)患儿使用夜间无创通气治疗后SDB改善的情况.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院门诊11例SMA患儿进行PSG检查,了解SDB的监测数据特征及...
【中文期刊】 郭莉 孙龙妹 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 213-217页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断.方法 回顾分析1例确诊为SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果 及随访,并复习相关文献.结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型； 呼吸衰竭； 膈肌麻痹；
【中文期刊】 麦嘉卉 韩春锡 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷15期 1187-1190页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型； 免疫球蛋白μ结合蛋白2基因； 膈肌麻痹；
【中文期刊】 刘晓军 郭静 等 《中华围产医学杂志》 2007年10卷6期 396-399页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态...
【中文期刊】 卢丽萍 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷5期 457-460页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病.SMA的发病率为1/10 000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survi...
【中文期刊】 卢丽萍 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2005年7卷3期 228-230页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用性和特异性.方法应用等位基因特异性扩增法对40名SMA患者...
【关键词】 脊髓性肌萎缩； 等位基因特异性PCR； 运动神经元生存基因；
【中文期刊】 李崎 马燕琳 等 《中华医学杂志》 2001年81卷23期 1447-1449页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同...
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