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【中文期刊】 刘玲文 魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA

【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 黄瑞娜 陈俊雅  等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷5期 540-543页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨产前超声诊断脊髓圆锥(CM)低位的临床意义.方法 回顾分析在北京大学第一医院超声检查提示CM位置低于第三腰椎(L3)水平的129例胎儿的超声图像并追踪妊娠结局.结果 根据CM低位是否伴有圆锥末端牵拉表现,将129例病例分为2组:①...

【关键词】 产前； 脊髓圆锥低位； 脊髓拴系；

【中文期刊】 郑志刚 陈兰涛  等 《颈腰痛杂志》 2022年43卷6期 853-856页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨急性创伤性颈脊髓损伤后短时间内神经系统检查时间差异与患者神经功能恢复的关系.方法 选择2016年1月～2019年12月在本院就诊的91例ASIA分级为A级的急性创伤性颈脊髓损伤患者,入院后予以固定颈椎、减轻脊髓水肿、营养神经等对症...

【关键词】 急性创伤性脊髓损伤； 神经系统检查； 时机；

【中文期刊】 谌梅 汪龙霞  等 《解放军医学院学报》 2022年43卷6期 628-633,653页 ISTICCA

【摘要】 背景 脊髓圆锥(conus medullaris,CM)是指脊髓末端膨大的结构,其位置对判断是否存在脊髓拴系(tethered spinal cord,TC)具有十分重要的意义.目前产前超声检查中已有多种方法 对CM位置进行定位,但在实际应...

【关键词】 脊髓圆锥； 脊髓拴系； 胎儿；

【中文期刊】 冀美琦 秦亚丽  等 《眼科新进展》 2020年40卷2期 184-187页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析并总结视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特点,为临床诊治提供参考依据.方法 回顾性分析中日友好医院神经眼科联合门诊2016年3月至2018年12月收治的75例视神经脊髓炎谱系疾病患者,对患者的一般情况、临床症状特点、实验室检查以及影像...

【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 临床特点； 实验室检查；

【中文期刊】 翟晶 蔡爱露  《中国医学影像技术》 2019年35卷2期 208页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 孕妇29岁,孕2产0,孕早期自然流产1次,夫妻双方既往体健,无家族性遗传病史及致畸因素接触史;孕13周超声筛查显示胎儿颈项透明层厚度正常,孕25周超声筛查发现脊柱排列不整齐而就诊.孕25+3周超声:胎儿生物测量指标均与孕周相符;胎儿脊柱较短...

【关键词】 Jarcho-Levin综合征； 脊髓栓系； 超声检查,产前；

【中文期刊】 罗丹丹 黄怡  等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷3期 252-258页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 测量不同孕周正常胎儿脊髓圆锥末端与最末椎体骨化中心尾侧端之间的距离(D1)和脊髓圆锥末端至D1延长线与尾侧皮肤交点间的距离(D2),研究2个测值对产前超声诊断脊髓拴系综合征(TCS)的价值.方法 选择15~41孕周正常胎儿974例(正...

【关键词】 超声检查； 产前； 胎儿；

【中文期刊】 黄秀 关明  《中华检验医学杂志》 2018年41卷7期 554-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 中枢神经系统肿瘤发病率较高,累及年龄段广泛,且手术切除困难,致死率高.由于现有的检查方法(影像学、细胞形态学、细胞遗传学等)存在敏感度差、阳性率低、取材困难等缺陷,因此中枢神经系统肿瘤的早期诊断和实时监测较为困难.脑脊液循环于脑室和脊髓池,...

【关键词】 中枢神经系统肿瘤； 液体活检； 脑脊髓液；

【中文期刊】 梁美玲 蔡爱露  等 《中国医学影像技术》 2017年33卷7期 1024-1028页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨三维超声容积对比成像(VCI)及断层超声成像(TUI)技术观察胎儿脊髓圆锥(CM)所对应的椎体位置、脊髓腰膨大的大小及形态,评估是否存在胎儿脊髓栓系(TC)的价值.方法 记录病例组17胎脊柱区病变或畸形伴TC胎儿的CM末端位置和腰...

【关键词】 超声检查； 成像,三维； 脊髓圆锥；

【中文期刊】 汤超 张刚  等 《实用医学杂志》 2017年33卷6期 963-966页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性与阴性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的临床特点及复发影响因素.方法:选取2013年1月至2016年10月于我院神经内科诊治并符合2015年IPND制定的诊断标准的NMOSD患者58例...

【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； AQP4抗体； 临床特点；