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【中文期刊】 纪宝虎 秦炜 等 《遗传学报》 2006年33卷2期 105-110页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症.依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM3 3种类型.目前,CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆,分别为hri...
【关键词】 脑海绵状血管瘤(CCM)；krit1；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 伍新田 《国际神经病学神经外科学杂志》 2011年38卷1期 77-81页ISTIC
【摘要】 脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型.目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆.包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD...
- 概要：
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【中文期刊】 李晨薇 黄坤 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷2期 159-163页
【摘要】 CCM3(Cerebral caverrnous malformation 3,CCM3)是脑海绵状血管瘤(Cerebral cavernous malformation,CCMs)的第3个致病基因,对血管生成发育和维持血管完整性有重要作用...
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【中文期刊】 张峰 薛祎腾 等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷7期 689-694页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中 CCM1基因新发突变情况。 方法:长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组...
【关键词】 家族性多发脑海绵状血管瘤；CCM1基因 ；移码突变；
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【中文期刊】 吴赛 夏冬 等 《中华预防医学杂志》 2018年52卷5期 545-551页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察脑海绵状血管瘤因子3(CCM3)基因敲除小鼠血脑屏障功能改变的影响,初步探讨铅暴露环境下,CCM3基因敲除与阿尔茨海默病(AD)之间的关系.方法 以10周龄野生型小鼠与CCM3+/-杂合型小鼠为实验对象.采用单纯随机法,将小鼠分别...
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【中文期刊】 刘晓寅 任一昕 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷2期 6-8页ISTIC
【摘要】 目的 对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD).方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突...
【关键词】 多发性脑海绵状血管瘤；基因突变；CCM1基因；
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【学位论文】 作者：王晓燕导师：王大成 中国科学院研究生院 中国科学院大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2012年
【摘要】 脑海绵状血管瘤(CCM)是一种常见的人类中枢神经系统血管畸形，可导致多种神经性损伤，引起患者出血性中风、癫痫等症状。人类遗传学研究表明，CCM的发生与三种基因(ccm1-3)的突变相关，其编码的蛋白分别是CCM1(Krit1)、CCM2(O...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】杨宝珍 第九届西北五省(区)检验医学学术会议 2005年
【摘要】 脑海绵状血管瘤(CCM)是中枢神经系统血管畸形的一种.人群发病率达0.02-0.13％,约占中枢神经系统血管瘤畸形的10-20％左右.临床上常表现为出血和癫痫,进而引起神经功能丧失, 甚至危及生命.为从本质上了解遗传性CCM,揭示该病发生机...
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